Calidad

Variaciones en estudios de BRCA1/2 para cáncer de mama y ovario

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2018 04 25 BRCAUna encuesta a 86 laboratorios del mundo ha revelado que el 93 % utiliza la secuenciación masiva paralela en la pesquisa de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para las formas hereditarias de los tumores malignos de mama y ovario. Puede leer otros resultados en Toland AE, Forman A, Couch FJ, Culver JO, Eccles DM, Foulkes WD, et al. Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices. npj Genomic Medicine 2018;3:7.

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Avances sobre expresión de genes en tejidos humanos

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– Human genomics: Cracking the regulatory code
– Genetic effects on gene expression across human tissues
– The impact of rare variation on gene expression across tissues
– Landscape of X chromosome inactivation across human tissues
– Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals
– Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease

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Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

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2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

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Expertos preocupados sobre seguridad de medicina genómica

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2016 12 03 GM1Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.

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Inconsistencias en la identificación de genes tumorales

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2016 12 03 CancerLos métodos computacionales para la predición de genes relacionados con la aparición del cáncer varían significativamente en sus resultados, por lo que aún existen posibilidades de mejora para tales herramientas. Así se concluye en Tokheim CJ, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B, Karchin R. Evaluating the evaluation of cancer driver genes. PNAS 2016; doi: 10.1073/pnas.1616440113.

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Por estandarizar bases de datos genómicos

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CAPUn comité del Colegio de Patólogos Americanos ha sugerido un marco para el desarrollo de bases de datos genómicos de orientación clínica. Sus consideraciones aparecen en Yohe SL, Carter AB, Pfeifer JD, Crawford JM, Cushman-Vokoun A, Caughron S, et al. Standards for Clinical Grade Genomic Databases. Archives of Pathology & Laboratory Medicine November 2015;139(11):1400-1412.

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Diferencias en implementación de diagnóstico genómico

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Diagnóstico genómicoOcho centros de genética clínica en Holanda difieren en las prácticas de diagnóstico basado en secuenciación de próxima generación. Las características e implicaciones de estos resultados son comentadas en Vrijenhoek T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, Santen G, et al. Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects. European Journal of Human Genetics 2015;23:1142–1150.

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Datos de farmacogenética en medicamentos europeos

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EMEALa Agencia Europea de Medicamentos se ha pronunciado por refinar la regulación sobre cómo debe emplearse la información relativa a la farmacogenética de los 517 productos medicinales aprobados en esa región para mejorar sus usos terapéuticos. La revisión realizada al respecto puede ser consultada en Ehmann F, Caneva L, Prasad K, Paulmich M, Maliepaard M, Llerena A, et al. Pharmacogenomic information in drug labels: European Medicines Agency perspective. The Pharmacogenomics Journal 2015;15:201–210.

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