Un locus en el cromosoma 6 parece guardar relación con la supervivencia global de pacientes con mieloma múltiple, de acuerdo con los resultados publicados en Johnson DC, Weinhold N, Mitchell JS, Chen B, Kaiser M, Begum DB, et al. Genome-wide association study identifies variation at 6q25.1 associated with survival in multiple myeloma. Nature Communications 2016:10290; doi:10.1038/ncomms10290.
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El ADN tumoral circulante en sangre periférica podría ser un biomarcador útil de la respuesta al tratamiento y la posible enfermedad residual en tumores malignos de ovario y endometrio. Tal es la conclusión de Pereira E, Camacho-Vanegas O, Anand S, Sebra R, Catalina Camacho S, Garnar-Wortzel L, et al. Personalized Circulating Tumor DNA Biomarkers Dynamically Predict Treatment Response and Survival In Gynecologic Cancers. PLoS ONE 2015;10(12):e0145754.
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ProteinPaint es una aplicación para visualizar las lesiones genéticas en los tumores malignos de la edad pediátrica. Es presentado en Zhou X, Edmonson MN, Wilkinson MR, Patel A, Wu G, Liu Y, et al. Exploring genomic alteration in pediatric cancer using ProteinPaint. Nature Genetics 2015;48:4-6.
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Las particularidades de las variaciones genéticas que se producen en 12 tipos diferentes de tumores malignos humanos, y su potencial contribución a la susceptibilidad a estas enfermedades, son evaluadas en Lu C, Xie M, Wendl MC, Wang J, McLellan MD, Leiserson MDM, et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types. Nature Communications 2015;6:10086.
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La distinción del efecto del microambiente tumoral en los análisis de células malignas y el hallazgo de una nueva firma genética son resultados del estudio Aran D, Sirota M, Butte AJ. Systematic pan-cancer analysis of tumour purity. Nature Communications 04 December 2015;6:8971.
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La correspondencia entre dos importantes bases de datos sobre la sensibilidad a fármacos antitumorales, The Cancer Cell Line Encyclopedia y Genomics of Drug Sensitivity in Cancer, es evaluada en The Cancer Cell Line Encyclopedia Consortium, The Genomics of Drug Sensitivity in Cancer Consortium. Pharmacogenomic agreement between two cancer cell line data sets. Nature 03 December 2015;528:84–87.
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La secuenciación del genoma o el exoma en 1120 pacientes pediátricos encontró mutaciones patogénicas de línea germinal en genes que predisponen al cáncer en el 8,5 % de los niños y adolescentes estudiados, de acuerdo con Zhang J, Walsh MF, Wu G, Edmonson MN, Gruber TA, Easton J, et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Eng J Med November 18, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1508054.
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Con el objetivo de integrar la investigación genómica en la atención oncológica se diseñó la plataforma APOLLO (adaptive patient-oriented longitudinal learning and optimization), la cual descrita en Chin L, Wargo JA, Spring DJ, Kantarjian H, Futreal PA. Cancer Genomics in Clinical Context. Trends in Cancer September 2015;1(1):36–43.
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Cerca de 300 mutaciones no silentes en puntos específicos de los genes de las moléculas HLA-A, -B y -C han sido reveladas por una metodología computacional presentada en Shukla SA, Rooney MS, Rajasagi M, Tiao G, Dixon PM, Lawrence MS, et al. Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes. Nature Biotechnology 15 September 2015; doi:10.1038/nbt.3344.
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Un metanálisis de cuatro estudios de asociación de genoma completo ha encontrado nuevos loci de riesgo para el glioma en los cromosomas 10, 11, 12 y 15. Así se publica en Kinnersley B, Labussière M, Holroyd A, Di Stefano AL, Broderick P, Vijayakrishnan J, et al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma. Nature Communications 2015;6:8559; doi:10.1038/ncomms9559.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
