La versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.
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– Genome-wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations
– Identification and Validation of a Biomarker Signature in Patients With Resectable Pancreatic Cancer via Genome-Wide Screening for Functional Genetic Variants
– Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
– Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects
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La clasificación actual de los tumores malignos de mama parece ser incompleta, y el conocimiento sobre algunos subtipos raros podría mejorar, todo a partir del estudio de cerca de mil proteínas expresadas en esta enfermedad. También se han estudiado algunas secuencias no codificadoras y los niveles de ARNm específicos, según aparece en Johansson HJ, Socciarelli F, Vacanti NM, Haugen MH, Zhu Y, Siavelis I, et al. Breast cancer quantitative proteome and proteogenomic landscape. Nature Communications 2019;10:1600.
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La pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.
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2372 genes con asociación probada o probable con más de 170 tipos de tumores malignos, han sido reunidos en la base de datos The Network of Cancer Genes. Los detalles, en Repana D, Nulsen J, Dressler L, Bortolomeazzi M, Venkata SK, Tourna A, et al. The Network of Cancer Genes (NCG): a comprehensive catalogue of known and candidate cancer genes from cancer sequencing screens. Genome Biology 2019;20:1.
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– Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nature Communications 2018;9:5271.
– Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes. Am J Human Genetics 2018;(18)30405-1.
– Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications 2018;9:5269 (2018)
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La herramienta OncoGenomic Landscapes, disponible en https://oglandscapes.irbbarcelona.org/, permite mostrar y analizar miles de perfiles genómicos tumorales en un espacio bidimensional. Es descrita en Mateo L, Guitart-Pla O, Duran-Frigola M, Aloy P. Exploring the OncoGenomic Landscape of cancer. Genome Medicine 2018;10:61.
GIVE, https://www.givengine.org/, es una biblioteca de programación de código abierto que permite incorporar a una página web personal las posibilidades de visualización de datos genómicos, como aparece en Cao X, Yan Z, Wu Q, Zheng A, Zhong S. GIVE: portable genome browsers for personal websites. Genome Biology 2018;19:92.
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La extracción de potenciales biomarcadores genómicos, transcriptómicos y proteómicos a partir de datos tomados de DEPO (Database of Evidence for Precision Oncology) y una cohorte de 6570 tumores, produjo un incremento en las posibles interacciones mutaciones-fármacos. Así se reporta en Sengupta S, Sun SQ, Huang K, Oh C, Bailey MH, Varghese R, et al. Integrative omics analyses broaden treatment targets in human cancer. Genome Medicine 2018;10:60.
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Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) con 173 muestras de Helicobacter pylori de pacientes con gastritis o cáncer gástrico llevó a identificar algunos determinantes de virulencia relacionados con la aparición de los tumores malignos. Vea Berthenet E, Yahara K, Thorell K, Pascoe B, Meric G, Mikhail JM, et al. A GWAS on Helicobacter pylori strains points to genetic variants associated with gastric cancer risk. BMC Biology 2018;16:84.
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Los niveles de expresión de los miR-17-5p, miR-20a-5p, miR-30a-5p, miR-92a-3p, miR-92b-3p y miR-98-5p permiten predecir la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer colorrectal metastásico, si se combinan con aspectos clínicos como la edad, la diferenciación tumoral, la terapia adyuvante y el tipo de tratamiento sistémico. El hallazgo aparece en Neerincx M, Poel D, Sie DLS, van Grieken NCT, Shankaraiah RC, van der Wolf – de Lijster FSW, et al. Combination of a six microRNA expression profile with four clinicopathological factors for response prediction of systemic treatment in patients with advanced colorectal cancer. PLoS ONE 2018;13(8):e0201809.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
