Diagnóstico

Aplicaciones de la secuenciación en la pesquisa neonatal

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– Genomics and Newborn Screening: Perspectives of Public Health Programs
– Establishing Newborn Screening for SCID in the USA: Experience in California
– Scalable Newborn Screening Solutions: Bioinformatics and Next-Generation Sequencing
– Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers

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Utilidad diagnóstica de la secuenciación del exoma

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Los trastornos del neurodesarrollo, incluidos los cuadros convulsivos, fueron los más beneficiados con un diagnóstico en el estudio de 700 niños por medio de la secuenciación clínica del exoma. Otros hallazgos y consideraciones aparecen en Murrell JR, Nesbitt AMI, Baker SW, Pechter KB, Balciuniene J, Zhao X, et al. Molecular diagnostic outcomes from 700 cases: What can we learn from a retrospective analysis of clinical exome sequencing? The Journal of Molecular Diagnostics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.12.002.

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Ómicas y cáncer: metástasis, asociaciones tumorales, docencia

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– Genomic characterization of metastatic patterns from prospective clinical sequencing of 25,000 patients
– Clinical Utility of Genomic Testing in Cancer Care
– Biología de sistemas y computacional en cáncer: de lo básico a la próxima frontera
– Genetic and genomic learning needs of oncologists and oncology nurses in the era of precision medicine: a scoping review
– Associations of genetic susceptibility to 16 cancers with risk of breast cancer overall and by intrinsic subtypes
– Single whole genome sequencing analysis blazes the trail for precision medicine

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Plataforma ómica para seguimiento de cohorte

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El proyecto Tohoku Medical Megabank propone el seguimiento de una cohorte de más de 150000 participantes, que incluye datos clínicos, ambientales, genéticos, un biobanco y una base de datos para el análisis multiómico. Los detalles, en Ogishima S, Nagaie S, Mizuno S, Ishiwata R, Iida K, Shimokawa I, et al. dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project. Human Genome Variation, 2021;8:44.

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Identifican causas de muerte súbita infantil

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La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.

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Primeros resultados del Proyecto Cien Mil Genomas en enfermedades raras

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La discapacidad intelectual, los trastornos de audición y las enfermedades visuales fueron los más beneficiados con diagnósticos, entre más de 2000 familias estudiadas por el Proyecto Cien Mil Genomas, cuyo reporte preliminar aparece en The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med 2021;385:1868-1880.

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ADN circulante para diagnóstico de cáncer de pulmón

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Los fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre periférica, junto a otros elementos clínicos, permitió identificar el 94 % de pacientes con cáncer de pulmón, y aportó un indicador pronóstico de supervivencia, de acuerdo con Mathios D, Johansen JS, Cristiano S, Medina JE, Phallen J, Larsen KR, et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nature Communications, 2021;12:5060.

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Asociación Americana del Corazón sobre diagnóstico de cardiopatías heredables en Pediatría

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La Asociación (norte)Americana del Corazón ha publicado una declaración sobre el diagnóstico genético de las enfermedades cardiovasculares heredables en pacientes pediátricos. El documento puede ser descargado en Landstrom AP, Kim JJ, Gelb BD, Helm BM, Kannankeril PJ, Semsarian C, et al. Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 20 Aug 2021; https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.

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