Una revisión que hace énfasis en los aspectos bioéticos y psicosociales relacionados con la inclusión de las pruebas farmacogenómicas en los ensayos clínicos aparece publicada en Mainet González D. Aspectos bioéticos de la farmacogenómica en la fase clínica de desarrollo de medicamentos. Rev Cubana de Investigaciones Biomédicas. 2016;35(1).
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Es posible conseguir la reproducibilidad de los resultados de experimentos de farmacogenómica, para lo cual se recomiendan algunas técnicas de laboratorio y de análisis en Haverty PM, Lin E, Tan J, Yu Y, Lam B, Lianoglou S, et al. Reproducible pharmacogenomic profiling of cancer cell line panels. Nature 2016;533:333–337.
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La correspondencia entre dos importantes bases de datos sobre la sensibilidad a fármacos antitumorales, The Cancer Cell Line Encyclopedia y Genomics of Drug Sensitivity in Cancer, es evaluada en The Cancer Cell Line Encyclopedia Consortium, The Genomics of Drug Sensitivity in Cancer Consortium. Pharmacogenomic agreement between two cancer cell line data sets. Nature 03 December 2015;528:84–87.
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Un estudio prospectivo en Taiwán basado en la pesquisa del alelo HLA-B*58:01 redujo significativamente la incidencia de reacciones cutáneas severas al alopurinol. Los detalles están en Ko TM, Tsai CY, Chen SY, Chen KS, Yu KH, Chu CS, et al. Use of HLA-B*58:01 genotyping to prevent allopurinol induced severe cutaneous adverse reactions in Taiwan: national prospective cohort study. BMJ 2015;351:h4848.
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La Agencia Europea de Medicamentos se ha pronunciado por refinar la regulación sobre cómo debe emplearse la información relativa a la farmacogenética de los 517 productos medicinales aprobados en esa región para mejorar sus usos terapéuticos. La revisión realizada al respecto puede ser consultada en Ehmann F, Caneva L, Prasad K, Paulmich M, Maliepaard M, Llerena A, et al. Pharmacogenomic information in drug labels: European Medicines Agency perspective. The Pharmacogenomics Journal 2015;15:201–210.
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Un metanálisis sobre los polimorfismos de CYP19A1 y la respuesta a los inhibidores de aromatasa en los pacientes con cáncer de mama sugiere que una variante podría predecir el beneficio terapéutico en estos enfermos. El reporte preliminar aparece en Artigalás O, Vanni T, Hutz MH, Ashton-Prolla P, Schwartz IV. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine 2015;13:139.
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Una revisión sistemática sobre los metanálisis publicados en torno a los alelos CYP2C19 y su influencia en la respuesta al clopidogrel no encuentra evidencia suficiente sobre la utilidad de las pruebas genéticas en este fármaco. Léala en Osnabrugge RL, Head SJ, Zijlstra F, Ten Berg JM, Hunink MG, Kappetein AP, et al. A systematic review and critical assessment of 11 discordant meta-analyses on reduced-function CYP2C19 genotype and risk of adverse clinical outcomes in clopidogrel users. Genet Med. 2015 Jan;17(1):3-11.
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La mejor caracterización de los mecanismos metabólicos de procesamiento de los fármacos empleados en el tratamiento de la artritis juvenil idiopática, puede ser de utilidad para reducir las tasas de reacciones adversas y la ineficacia terapéutica actuales. El tema es abordado en Schmeling H, Horneff G, Benseler SM, Fritzler MJ. Pharmacogenetics: can genes determine treatment efficacy and safety in JIA? Nature Reviews Rheumatology 2014;10:682–690.
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La secuenciación del exoma completo reveló las mutaciones que afectan el sitio de unión al ibrutinib, medicamento empleado en el tratamiento de la leucemia linfocítica crónica. La resistencia al fármaco tambiénd depende de cambios en la enzima PLC2, según Woyach JA, Furman RR, Liu TM, Ozer HG, Zapatka M, Ruppert AS, et al. Resistance Mechanisms for the Bruton’s Tyrosine Kinase Inhibitor Ibrutinib. N Engl J Med May 28, 2014; DOI: 10.1056/NEJMoa1400029.
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