El Colegio Médico Weill Cornell y el Hospital Presbiteriano de Nueva York (NYP) han creado el Instituto de Medicina de Precisión, destinado al cuidado personalizado. Invertirá en la secuenciación genómica y un biobanco, al tiempo que contratará bioinformáticos para el análisis de los datos de pacientes, que conduzcan a tratamientos individualizados en cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos neurodegenerativos. La noticia es divulgada por el propio hospital NYP.
Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.
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La reducción de la magnitud de las reacciones adversas a medicamentos podría requerir décadas y costar miles de millones de dólares. La introducción de los avances de la farmacogenómica, que relaciona las variaciones individuales con la respuesta a los fármacos, podría ayudar en este y otros problemas. Lea un trabajo al respecto publicado en Clinical Chemistry January 2013;59:4.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha incluido la genómica entre los elementos a considerar a la hora de seleccionar los pacientes que participarán en los ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Deben tenerse en cuenta las variaciones individuales y la genómica de los patógenos, de acuerdo con el borrador para comentarios de la normativa, el cual puede descargar aquí.
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La universidad belga de Ghent se ha asociado con el fabricante de reactivos MDxHealth para el desarrollo de métodos diagnósticos basados en la epigenómica para personalizar los tratamientos de tumores malignos y enfermedades inflamatorias. MDxHealth aportará sus capacidades de secuenciación, en tanto la universidad aprovechará su experiencia en bioinformática y análisis de datos. La noticia fue publicada el 12 de diciembre por GenomeWeb.
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El Proyecto de los 1000 Genomas ha publicado las variaciones en el ADN de 1092 personas de 14 grupos étnicos de África, Asia, Europa y América. Los datos obtenidos están disponibles para el dominio público y sumaron un total de 38 millones de polimorfimos (SNPs). Tales diferencias podrían explicar las variaciones en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a medicamentos y el efecto de factores ambientales. Acceda al artículo completo en Nature 2012;491:56-65.
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En el Congreso Internacional de Genética Humana, efectuado el mes pasado en Montreal, se discutieron las aplicaciones clínicas de la secuenciación de próxima generación. Se mencionó la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, la correspondencia entre las mutaciones tumorales y los fármacos contra esas dianas, la búsqueda de variaciones en enfermedades como Tay-Sachs y la pesquisa de infecciones intrahospitalarias, entre otras.
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La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.
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El primer modelo computacional a escala genómica del metabolismo celular en el cáncer ha sido desarrollado por científicos israelíes, con el objetivo primario de predecir cuáles fármacos son letales para el funcionamiento del metabolismo de las células tumorales malignas. La identificación de las reacciones metabólicas particulares en un tumor, por comparación con las de las células normales, permitiría diseñar drogas selectivas que no dañen otros tejidos, lo cual ya ha sido ensayado en ratones y células humanas. Lea el trabajo en Nature.
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La aplicación de las tecnologías ómicas ha dejado de ser potencial y son ya una realidad en el campo de las vacunas para la tuberculosis y el cáncer. La vaccinómica, que integra la inmunogenética, la inmunogenómica, la inmunoproteómica y la inmunología básica con la transcriptómica y otras tecnologías, permite además la individualización de las terapias, el desarrollo de nuevos marcadores diagnósticos y la definición de indicadores de respuesta. Lea una revisión sobre el tema en OMICS y otra en Enferm Infecc Microbiol Clin.
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