El 73% de las variaciones en regiones codificadoras del genoma humano se produjo en los últimos cinco mil o diez mil años, coincidiendo con el inicio de la expansión poblacional de nuestra especie. El artículo que presenta estos y otros hallazgos es el resultado de la re-secuenciación de más de 15 mil genes en 6515 individuos de ascendencia europea o africana, y es publicado en Nature 2013;493:216–220.
Por medio de una estrategia bioinformática, las secuencias disponibles en bases de datos públicas sobre el agente causal de la enfermedad de Chagas han mostrado 288 957 polimorfismos mononucleotídicos y 1480 inserciones/deleciones. Ello explica la diversidad de este patógeno, de acuerdo con el trabajo aparecido en BMC Genomics 012;13:736.
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Dos cepas de Clostridium difficile están detrás de brotes epidémicos en hospitales estadounidenses y otras regiones de mundo, de acuerdo con el análisis de las secuencias genómicas de las bacterias y su comparación filogenética. Su emergencia y el desarrollo de resistencia antimicrobiana son explicadas en Nature Genetics 2013;45:109–113.
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Un equipo multinacional ha puesto en línea SchistoDB, un recurso que contiene los datos genómicos de las tres especies de esquistosomas que producen enfermedad en el humano. Por medio de una sencilla interface se proporcionan análisis bioinformáticos, minería de datos y diversas aplicaciones adicionales. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research 2012.
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El análisis genómico de más de cien especies bacterianas de la población microbiana del intestino humano ha revelado 10.3 millones de polimorfismos, sobre todo en los genes que aportan resistencia a los antibióticos. Otros interesantes hallazgos aparecen en el trabajo divulgado en Nature 2012 December 5.
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La secuenciación de los genomas microbianos puede revolucionar el diagnóstico microbiológico. Más allá de complementar los estudios tradicionales, las tecnologías ómicas arrojan luz sobre los microorganismos no cultivables y permiten rastrear la diseminación de gérmenes en las comunidades y los hospitales. Un artículo aborda el tema en Nature Biotechnology 2012;30:1068–1071.
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El virus HCoV-EMC/2012, aislado de un paciente saudí fallecido en junio por síndrome de distrés respiratorio agudo y disfunción multiorgánica, ha sido caracterizado por medio de la secuenciación de su genoma de 30119 nucleótidos. El agente está estrechamente relacionado con los coronavirus que afectan murciélagos que habitan en Asia y Arabia Saudita, aunque es lo suficientemente diferente como para ser considerado una nueva especie. Tales hallazgos son presentados en mBio 2012;3(6):e00473-12.
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La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.
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Seis veces mayor que el genoma humano, el del trigo ha sido secuenciado, al igual que el de la cebada, el papamoscas, la naranja y el abedul. Se han publicado nuevos elementos sobre el genoma del cerdo. Los artículos originales que describen estos y otros hallazgos están disponibles en la página de este sitio sobre otros Proyectos Genoma. Un comentario sobre el estudio del trigo ha sido publicado por Nature 2012;491:678–680.
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El mayor y más detallado mapa de interacciones entre proteínas en un organismo multicelular condujo a identificar que son unas 5000 las proteínas que cooperan para mantener la vida. El estudio, realizado en la mosca drosófila, puede ser clave para comprender el comportamiento de las moléculas que causan enfermedades en el humano, así como la evolución de las redes de proteínas. El estudio aparace en Cell.
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