El hallazgo de secuencias de Yersinia pestis y su estudio filogenético ha arrojado importantes datos sobre el origen y la evolución del patógeno, así como de la epidemiología de la peste. La publicación original es Rasmussen S, Allentoft ME, Nielsen K, Orlando L, Sikora M, Sjögren KG, et al. Early Divergent Strains of Yersinia pestis in Eurasia 5,000 Years Ago. Cell 22 October 2015;163(3):571–582.
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Las variaciones de la proteína del circumsporozoíto de Plasmodium falciparum determina la eficacia de una vacuna dirigida contra esa diana parasitaria, de acuerdo con Neafsey DE, Juraska M, Bedford T, Benkeser D, Valim C, Griggs A, et al. Genetic Diversity and Protective Efficacy of the RTS,S/AS01 Malaria Vaccine. N Eng J Med October 21, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1505819.
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Millones de bases han sido eliminadas del ADN desde algunos ancestros humanos, según afirman los investigadores en Sudmant PH, Mallick S, Nelson BJ, Hormozdiari F, Krumm N, Huddleston J, et al. Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation. Science 2015;349(6253); DOI: 10.1126/science.aab3761.
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Las diferencias en los genomas de Leishmania peruviana y L. braziliensis apoyan su clasificación como especies distintas y particularidades de la fisiopatología de los cuadros que producen. Puede acceder al texto completo del artículo Valdivia HO, Reis-Cunha JL, Rodrigues-Luiz GF, Baptista RP, Baldeviano GC, Gerbas RV, et al. Comparative genomic analysis of Leishmania (Viannia) peruviana and Leishmania (Viannia) braziliensis. BMC Genomics 2015;16:715.
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La búsqueda de las variaciones relacionadas con las enfermedades es un reto mayor que secuenciar el genoma de cien mil habitantes del Reino Unido. Tal es la opinión a la que puede acceder en Marx V. The DNA of a nation. Nature August 2015;524:503–505.
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Las tecnologías de secuenciación, junto al intercambio de datos, podrían cambiar la vigilancia sanitaria, particularmente en lo relativo a la causalidad infecciosa y la evolución de los patógenos, de acuerdo con Gardy J, Loman NJ, Rambaut A. Real-time digital pathogen surveillance — the time is now. Genome Biology 2015;16:155.
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La construcción de un catálogo con secuencias de virus Lassa ha esclarecido que el contagio es fundamentalmente zoonótico y que las mutaciones afectan a epítopes de las proteínas de superficie. Puede encontrar el resumen del trabajo en Andersen KG, Shapiro BG, Matranga CB, Sealfon R, Lin AE, Moses LM, et al. Clinical Sequencing Uncovers Origins and Evolution of Lassa Virus. Cell August 2015;162(4):738–750.
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La piel poco pigmentada ya abundaba entre los individuos europeos de la Edad de Bronce, pero no la tolerancia a la lactosa, de acuerdo con la secuenciación genómica de 101 sujetos de esa época, que se publica en Allentoft ME, Sikora M, Sjögren KG, Rasmussen S, Rasmussen M, Stenderup J, et al. Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 11 June 2015;522:167–172.
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Un estudio de pobladores de Islandia (Gudbjartsson DF, Helgason H, Gudjonsson SA, Zink F, Oddson A, Gylfason A, et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3247) ha encontrado variantes de susceptibilidad para enfermedades cardiacas, hepáticas y tiroideas. La contribución de Europa y África a la mezcla que se produjo en las poblaciones americanas es abordada en Montinaro F, Busby GBJ, Pascali VL, Myers S, Hellenthal G, Capelli C. Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations. Nature Communications 2015;6:6596, doi:10.1038/ncomms7596.
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La tasa de mutaciones en muestras del virus ébola aislado en Mali no aporta evidencias para una rápida evolución genética en el actual brote de África. Las implicaciones para la salud pública son comentadas en Hoenen T, Safronetz D, Groseth A, Wollenberg KR, Koita OA, Diarra B, et al. Mutation rate and genotype variation of Ebola virus from Mali case sequences. Science 2015; DOI: 10.1126/science.aaa5646.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
