Numerosas variantes genéticas ubicadas en regiones reguladoras de la región HLA clase II incrementan la expresión de moléculas vinculadas a la actividad en el lupus eritematoso sistémico. Así puede leerse en Raj P, Rai E, Song R, Khan S, Wakeland BE, Viswanathan K, Carlos Arana, et al. Regulatory polymorphisms modulate the expression of HLA class II molecules and promote autoimmunity. eLife 2016;5:e12089.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment.
El enfoque genómico de la interacción entre el virus dengue, el mosquito y el hospedero humano ha aportado nuevos elementos y opciones para tratar y controlar la enfermedad. El tema es revisado en Sim S, Hibberd ML. Genomic approaches for understanding dengue: insights from the virus, vector, and host. Genome Biology 2016;17:38.
Filed under Genómica, Patógenos, Tratamientos by on . Comment.
El reporte de la secuenciación y el análisis del genoma del virus zika, obtenido en Brasil a partir de líquido amniótico de gestantes con fetos que presentaron microcefalia, puede ser consultado en Calvet G, Aguiar RS, Melo ASO, Sampaio SA, de Filippis I, Fabri A, et al. Detection and sequencing of Zika virus from amniotic fluid of fetuses with microcephaly in Brazil: a case study. The Lancet 17 February 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1473-3099(16)00095-5.
Filed under Bioinformática, Defectos congénitos, Diagnóstico, Filogenética, Genómica, Patógenos by on . Comment.
Una nueva tecnología portátil para la secuenciación del genoma fue empleada en Guinea para estudiar la evolución de las muestras positivas de ébola, con resultados entre 15 y 60 minutos. Así se describe en Quick J, Loman NJ, Duraffour S, Simpson JT, Severi E, Cowley L, et al. Real-time, portable genome sequencing for Ebola surveillance. Nature 2016; doi:10.1038/nature16996.
Filed under Diagnóstico, Filogenética, Genómica, Patógenos, Polimorfismos by on . Comment.
Los hallazgos en torno a la secuenciación del ADN antiguo han aportado nuevas evidencias de las migraciones y las mezclas que han dado forma a las poblaciones humanas. El tema es revisado en Haber M, Mezzavilla M, Xue Y, Tyler-Smith C. Ancient DNA and the rewriting of human history: be sparing with Occam’s razor. Genome Biology 2016;17:1.
Filed under Filogenética, Genómica, Polimorfismos by on . Comment.
– Yin H, Song CQ, Dorkin JR, Zhu LJ, Li Y, Wu Q, et al. Therapeutic genome editing by combined viral and non-viral delivery of CRISPR system components in vivo. Nature Biotechnology 2016; doi:10.1038/nbt.3471.
– Yang Y, Wang L, Bell P, McMenamin D, He Z, White J, et al. A dual AAV system enables the Cas9-mediated correction of a metabolic liver disease in newborn mice. Nature Biotechnology 2016; doi:10.1038/nbt.3469.
– Lee CM, Cradick TJ, Bao G. The Neisseria meningitidis CRISPR-Cas9 System Enables Specific Genome Editing in Mammalian Cells. Molecular Therapy 2016; doi: 10.1038/mt.2016.8.
Filed under Genómica, Patógenos, Publicaciones, Tratamientos by on . Comment.
Una revisión sobre los aspectos técnicos y utilidad de la tecnología denominada single-cell genome sequencing, parte de una serie sobre el tema, puede ser consultada en Gawad C, Koh W, Quake SR. Single-cell genome sequencing: current state of the science. Nature Reviews Genetics 2016; doi:10.1038/nrg.2015.16.
La revista Science ha elegido la edición del genoma como el resultado científico del año 2015. También la publicación Genome Biology le dedica una colección especial, por sus implicaciones para la medicina.
Filed under Genómica, Tratamientos by on . Comment.
Una reciente revisión aborda el estado de la investigación genómica en relación con la pérdida de peso corporal. Puede consultarla en Bray MS, Loos RJF, McCaffery JM, Ling C, Franks PW, Weinstock GM, et al. NIH working group report—using genomic information to guide weight management: From universal to precision treatment. Obesity January 2016;24(1):14-22.
La contribución relativa de los pueblos nativos y los colonizadores europeos a las poblaciones sudamericanas es el contenido del trabajo Homburger JR, Moreno-Estrada A, Gignoux CR, Nelson D, Sanchez E, Ortiz-Tello P, et al. Genomic Insights into the Ancestry and Demographic History of South America. PLoS Genet 2015;11(12):e1005602. La relación de las transiciones a las eras neolítica y de Bronce con las variaciones genéticas es abordada en Cassidy LM, Martiniano R, Murphy EM, Teasdale MD, Mallory J, Hartwell B, Bradley DG. Neolithic and Bronze Age migration to Ireland and establishment of the insular Atlantic genome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Jan 12;113(2):368-73.
Filed under Filogenética, Genómica by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
