– Personalized Precision Medicine for Health Care Professionals: Development of a Competency Framework. JMIR Med Educ 2023;9:e43656.
– Advancing Precision Medicine in Medical Education: Integrated, Precise and Data-driven Smart Solutions. Appl. Res. 2023; https://doi.org/10.1002/appl.202200131
– Awareness, understanding, and interest in personalized medicine: A cross-sectional survey study of college students. PLoS ONE, 2023;18(1):e0280832.
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De acuerdo con una publicación en el sitio web del Ministerio de Salud Pública (Minsap), el viernes 20 de enero se produjo un fructífero intercambio entre las autoridades del Minsap, representantes de organismos y expertos, para impulsar acciones encaminadas al desarrollo de la Medicina personalizada y las ciencias ómicas en Cuba. Read more on Ministerio de Salud Pública debate sobre Medicina personalizada…
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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.
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Los avances y retos en la implementación de la farmacogenómica en psiquiatría y, en particular, en los tratamientos antidepresivos y antipsicóticos, son revisados en Jukic M, Milosavljevic F, Molden E, Ingelman-Sundberg M. Pharmacogenomics in treatment of depression and psychosis: an update. Trends in Pharmacological Sciences, December 2022;43(12):1055-1069.
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Como parte del programa de la IV Convención Internacional “Cuba Salud 2022”, celebrada del 17 al 21 de octubre en el Palacio de las Convenciones de La Habana, sesionó el “Taller de Centros Colaboradores Cubanos de OPS/OMS para el desarrollo de la Medicina Genómica y de Precisión en Cuba”, presidido por la Dra. C. Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.
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En unas tres horas fue posible descartar el diagnóstico y el estado de portador de acrodermatitis enteropática, por medio de la secuenciación del genoma completo en un recién nacido con un hermano afectado por la enfermedad. El reporte está disponible en Galey M, Reed P, Wenger T, Beckman E, Chang IJ, Paschal CR, et al. 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk. MedRiXv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.09.09.22279746.
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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…
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La estimación de riesgos poligénicos en embriones durante el proceso de fertilización in vitro permitiría a los padres seleccionar aquellos con menor probablidad de algunas enfermedades, pero también por otros rasgos. La actualidad del tema es abordado en Kozlov M. The controversial embryo tests that promise a better baby. Nature, 2022;609:668-671.
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– Developing a classification of hematologic neoplasms in the era of precision medicine. Blood, 2022;140(11):1193–1199.
– Genomic Profiling for Clinical Decision Making in Myeloid Neoplasms and Acute Leukemia. Blood, 2022; blood.2022015853.
– Single Cell Genomics – a new chapter in how technological advances propel Hemato-Oncology. Blood. 2022 Sep 14;blood.2022017361.
– Whole-genome and transcriptome analysis enhances precision cancer treatment options. Annals of Oncology, September 2022;33(9):939-949.
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