Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.
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El uso de la tecnología CRISPR por primera vez con su inyección directa a la circulación sanguínea, con el objetivo de inhibir la producción hepática de transtiretina, proteína alterada en una variante de amiloidosis, es comentado en Kaiser J. CRISPR injected into the blood treats a genetic disease for first time. Science. 2021; doi:10.1126/science.abk1750.
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Desde el 26 de junio de 2010, este sitio web ha divulgado los principales avances y aplicaciones de las tecnologías ómicas en la práctica clínica, y el advenimiento progresivo de la medicina personalizada de precisión. Con 1000 noticias publicadas, Medicina Genómica es parte de nuestros esfuerzos por promover el conocimiento sobre estos temas en el sistema nacional de salud.
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Una encuesta a 36 268 sujetos de 22 países y 15 idiomas reveló que la transparencia sobre quién se beneficiará con el acceso a los datos genómicos personales es la principal preocupación de los donantes de ADN. Otros criterios de interés aparecen en Milne R, Morley KI, Almarri MA, Anwer S, Atutornu J, Baranova EE, Bevan P, et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine. 2021;13:92.
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José Manuel Baselga y Thomas Dale Brock han fallecido en marzo y abril, respectivamente. El primero fue un pionero de la oncología que allanó el camino de la medicina personalizada. El segundo descubrió las bacterias que viven en altas temperaturas y condujo al aislamiento de la enzima clave para el ensayo PCR. Lea los obituarios en Science y The Scientist.
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– Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries
– rs1944919 on chromosome 11q23.1 and its effector genes COLCA1/COLCA2 confer susceptibility to primary biliary cholangitis
– Association of mitochondrial DNA copy number with prevalent and incident type 2 diabetes in women: A population-based follow-up study
– A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity
– A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals
– Whole-genome sequencing of African Americans implicates differential genetic architecture in inflammatory bowel disease
– Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
– Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women
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Los avances sostenidos en las tecnologías de secuenciación acercan la posibilidad de mejorar en el conocimiento del genoma humano, y producir una versión cada vez más precisa. Las perspectivas y retos para alcanzarlo son comentadas en Eisenstein M. Closing in on a complete human genome. Nature 2021;590:679-681.
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El estudio de más de mil proteínas que circulan en la sangre ha mostrado la relación del índice de masa corporal con algunas de aquellas, como son LEPR/LEP, IGFBP1, WFIKKN2, AGER, DPT y CTSA. Podrían generar algunas dianas terapéuticas, según Zaghlool SB, Sharma S, Molnar M, Matías-García PR, Elhadad MA, Waldenberger M, et al. Revealing the role of the human blood plasma proteome in obesity using genetic drivers. Nature Communications 2021;12:1279.
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