– Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries
– rs1944919 on chromosome 11q23.1 and its effector genes COLCA1/COLCA2 confer susceptibility to primary biliary cholangitis
– Association of mitochondrial DNA copy number with prevalent and incident type 2 diabetes in women: A population-based follow-up study
– A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity
– A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals
– Whole-genome sequencing of African Americans implicates differential genetic architecture in inflammatory bowel disease
– Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
– Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women
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Los avances sostenidos en las tecnologías de secuenciación acercan la posibilidad de mejorar en el conocimiento del genoma humano, y producir una versión cada vez más precisa. Las perspectivas y retos para alcanzarlo son comentadas en Eisenstein M. Closing in on a complete human genome. Nature 2021;590:679-681.
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El estudio de más de mil proteínas que circulan en la sangre ha mostrado la relación del índice de masa corporal con algunas de aquellas, como son LEPR/LEP, IGFBP1, WFIKKN2, AGER, DPT y CTSA. Podrían generar algunas dianas terapéuticas, según Zaghlool SB, Sharma S, Molnar M, Matías-García PR, Elhadad MA, Waldenberger M, et al. Revealing the role of the human blood plasma proteome in obesity using genetic drivers. Nature Communications 2021;12:1279.
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Un panel de expertos ha propuesto una selección de los hechos más significativos en relación con la medicina genómica durante el año 2020: farmacogenética, diagnóstico prenatal, síndrome del QT largo, diabetes tipo 1, entre otros. Lea los detalles en Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, et al. Genomic Medicine Year in Review: 2020. Am J Human Genetics, 2020;107(6):1007-1010.
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El 70 % de las enfermedades genéticas de niños fallecidos en unidades de cuidados intensivos tenían protocolos de tratamiento, lo que revela el potencial del uso precoz de la secuenciación genómica en la reducción de la mortalidad infantil. Tal es la conclusión del reporte Kingsmore SF, Henderson A, Owen MJ, Clark MM, Hansen C, Dimmock D, et al. Measurement of genetic diseases as a cause of mortality in infants receiving whole genome sequencing. npj Genomic Medicine 2020;5:49.
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El Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos, ha divulgado su nueva visión estratégica de las prioridades y oportunidades para la genómica, con especial énfasis en la salud humana, de acuerdo con Green ED, Gunter C, Biesecker LG, Di Francesco V, Easter CL, Feingold EA, et al. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature 2020;586:683–692.
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La secuenciación del exoma de 49960 participantes del Biobanco del Reino Unido ha revelado nuevas variantes LOF (del inglés loss-of-function) relacionadas con las várices, la densidad ósea y rasgos hematológicos, entre otros. Así se reporta en Van Hout CV, Tachmazidou I, Backman JD, Hoffman JD, Liu D, Pandey AK, et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature 2020; DOI https://doi.org/10.1038/s41586-020-2853-0.
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El uso de la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés), como estudio en la práctica clínica de rutina, aún no ha sido evaluado globalmente, lo que impide valorar su impacto. Así opinan en Phillips KA, Douglas MP, Marshall DA. Expanding Use of Clinical Genome Sequencing and the Need for More Data on Implementation. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.19933.
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– Knowledge and Attitudes of Medical and Health Science Students in the United Arab Emirates toward Genomic Medicine and Pharmacogenomics: A Cross-Sectional Study. J. Pers. Med. 2020;10(4):191.
– The mediating effects of public genomic knowledge in precision medicine implementation: A structural equation model approach. PLoS ONE 15(10):e0240585.
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