Neurogenética

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2017 12 13 brainDos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.

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2017 02 24 neurodevelop disordersUn extenso estudio en familias de sujetos con trastornos del desarrollo ha identificado 94 genes muy afectados por mutaciones de novo. La frecuencia de estas enfermedades ha sido estimada en 1 por cada 213 a 448 nacimientos, de acuerdo con Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017; doi:10.1038/nature21062.

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2016 09 30 zikaLa infección por zika en células neurales progenitoras tiene efectos más amplios sobre la expresión de genes implicados en la replicación y reparación del ADN, entre ellos p53. Estos y otros hallazgos son descritos en Zhang F, Hammack C, Ogden SC, Cheng Y, Lee EM, Wen Z, et al. Molecular signatures associated with ZIKV exposure in human cortical neural progenitors. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw765.

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2016 08 15 casp-crisLa activación transcripcional con el sistema CRISPR/Cas9 para modificar el estado epigenético de los genes Brn2, Ascl1 y Myt1l permitió convertir fibroblastos embrionarios de ratón en células neuronales. El resumen del reporte original puede ser consultado en Black JB, Adler AF, Wang HG, D’Ippolito AM, Hutchinson HA, Reddy TE, et al. Targeted Epigenetic Remodeling of Endogenous Loci by CRISPR/Cas9-Based Transcriptional Activators Directly Converts Fibroblasts to Neuronal Cells. Cell Stem Cell 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2016.07.001.