Neurogenética

Estudios de asociación genética

0

– Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects
– KLB is associated with alcohol drinking, and its gene product ß-Klotho is necessary for FGF21 regulation of alcohol preference
– RIT1: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan
– Titin-truncating variants affect heart function in disease cohorts and the general population
– Variation in PCSK9 and HMGCR and Risk of Cardiovascular Disease and Diabetes

Filed under Cardiopatías, Defectos congénitos, Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Daños cerebrales por zika son selectivos

0

2016 09 30 zikaLa infección por zika en células neurales progenitoras tiene efectos más amplios sobre la expresión de genes implicados en la replicación y reparación del ADN, entre ellos p53. Estos y otros hallazgos son descritos en Zhang F, Hammack C, Ogden SC, Cheng Y, Lee EM, Wen Z, et al. Molecular signatures associated with ZIKV exposure in human cortical neural progenitors. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw765.

Filed under Neurogenética, Neurología, Patógenos by on . Comment. #

Convierten fibroblastos en neuronas

0

2016 08 15 casp-crisLa activación transcripcional con el sistema CRISPR/Cas9 para modificar el estado epigenético de los genes Brn2, Ascl1 y Myt1l permitió convertir fibroblastos embrionarios de ratón en células neuronales. El resumen del reporte original puede ser consultado en Black JB, Adler AF, Wang HG, D’Ippolito AM, Hutchinson HA, Reddy TE, et al. Targeted Epigenetic Remodeling of Endogenous Loci by CRISPR/Cas9-Based Transcriptional Activators Directly Converts Fibroblasts to Neuronal Cells. Cell Stem Cell 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2016.07.001.

Filed under Edición del genoma, Epigenoma, Neurogenética, Neurología by on . Comment. #

Diagnósticos se definen gracias a genómica

0

Microsoft PowerPoint - Figures 1Son varios los diagnósticos definidos gracias a las tecnologías ómicas. Puede leer algunos ejemplos en:
– Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit
– Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield
– Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients

Filed under Defectos congénitos, Diagnóstico, Medicina personalizada, Neurogenética by on . Comment. #

Secuenciación para enfermedades neurometabólicas

0

2016 06 12 - NEJMEl diagnóstico en el 68 % de 47 casos con discapacidad intelectual y trastornos metabólicos es el resultado de la aplicación de la secuenciación del exoma. Los detalles aparecen en Tarailo-Graovac M, Shyr C, Ross CJ, Horvath GA, Salvarinova R, Ye XC, et al. Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. The N Eng J Med May 25, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1515792.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Neurogenética, Neurología by on . Comment. #

Aclaran diagnóstico en trastornos de sustancia blanca

0

2016 05 21 - white matterLa secuenciación del genoma completo definió el diagnóstico del 42 % de una muestra de 71 enfermos con anormalidades de la sustancia blanca del encéfalo. La utilidad diagnóstica de esta tecnología es resaltada en Vanderver A, Simons C, Helman G, Crawford J, Wolf NI, Bernard G, et al. Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities. Annals of Neurology 2016;79(5).

Filed under Diagnóstico, Genómica, Neurogenética, Neurología by on . Comment. #

Aclaran mecanismo de daño en síndrome de Down

0

2016 04 09 Down 1El análisis transcriptómico ha revelado un defecto en la mielinización y diferenciación de los oligodendrocitos en los pacientes con síndrome de Down. Los detalles de los estudios en humanos y animales son descritos en Olmos-Serrano JL, Jung Kang H, Tyler WA, Silbereis JC, Cheng F, Zhu Y, et al. Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination. Neuron 2016;89(6):1208–1222.

Filed under Biología de sistemas, Defectos congénitos, Diagnóstico, Neurogenética, Transcriptómica by on . Comment. #

Mutaciones revelan historia de vida de neuronas

0

Las mutaciones somáticas permiten trazar los momentos del desarrollo de las neuronas y revelan la arquitectura policlonal de la corteza cerebral humana. Lea al respecto en Lodato MA, Woodworth MB, Lee S, Evrony GD, Mehta BK, Karger A, et al. Somatic mutation in single human neurons tracks developmental and transcriptional history. Science 2015;350(6256):94-98.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología by on . Comment. #

Nuevo elemento genético en autismo

0

Evidencias experimentales corroboradas en dos modelos animales sugieren que los cambios en la secuencia de la catenina delta afectan el desarrollo neuronal y la biología de la cromatina. Su papel en la patogenia del autismo severo es discutido en Turner TN, Sharma K, Oh EC, Liu YP, Collins RL, Sosa MX, et al. Loss of d-catenin function in severe autism. Nature 2015; doi:10.1038/nature14186.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Variantes raras en ELA

0

Algunos casos esporádicos de esclerosis lateral amiotrófica pueden explicarse por la presencia de variantes recesivas y mutaciones de novo, encontradas en el 27 % de una muestra de enfermos y sus padres a los que se secuenció el exoma. Tales hallazgos aparecen en Steinberg KM, Yu B, Koboldt DC, Mardis ER, Pamphlett R. Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS. Scientific Reports 2015;5:9124; doi:10.1038/srep09124.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

1 2 3 4 5 6