Una colección de datos, colocados en línea para el dominio público, identifica y localiza miles de elementos de regulación génica en el telencéfalo en desarrollo, lo cual crea oportunidades para el estudio de diversas enfermedades neurológicas. Tal recurso es comentado en Cell, 31 January 2013.
Con el empleo de técnicas de aprendizaje automático y minería de datos, científicos españoles compararon los niveles de expresión de genes entre dos regiones del hipocampo en pacientes con la enfermedad de Alzheimer. Entre los principales hallazgos se cuentan la desregulación de genes como BTRC, relacionado con trastornos del sueño, así como del gen S100A10, vinculado a receptores de serotonina y síntomas neuropsiquiátricos en estos enfermos. El resumen del trabajo aparece en Computer Methods and Programs in Biomedicine 2012;108(1):442.
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La simulación computacional del plegamiento de las proteínas normales y mutadas en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una rara pero mortal enfermedad neurodegenerativa, ha revelado la tendencia de las moléculas alteradas para la formación de placas en el cerebro. El procedimiento podría extenderse a otras condiciones como Alzheimer, Huntington y Parkinson. Puede leer el resumen en Biophysical Journal.
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A partir del procesamiento de los datos del genotipaje de polimorfismos de un paciente, investigadores de la División de Bioinformática del Instituto Walter and Eliza Hall y de la Universidad de Melbourne han encontrado que el gen CLN6, localizado en el cromosoma 15, es el responsable de la forma recesiva tipo A de la enfermedad de Kufs, una condición neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. El resultado podría permitir nuevas técnicas para el diagnóstico, ahora solo posible por biopsia cerebral. Puede acceder al resumen en The American Journal of Human Genetics.
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La modificación inducida por el cobre en el plegamiento de la proteína alfa-sinucleína, implicada en la enfermedad de Parkinson, fue simulada en la supercomputadora Jaguar del Laboratorio Nacional Oak Ridge, la más poderosa de Estados Unidos. Las interacciones entre cientos de miles de átomos requirió corridas múltiples para obtener la dinámica del plegamiento alterado. El reporte es publicado en Nature Scientific Reports.
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El uso del secuenciamiento genómico para caracterizar a dos gemelos con distonía sensible a DOPA (dopa-responsive dystonia, DRD) reveló la presencia de mutaciones en el gen SPR (sepiapterin reductase), responsables de la persistencia de algunos síntomas. Tal resultado llevó a asociar 5-HTP con la L-dopa y obtener una mejoría clínica de los enfermos. El reporte aparece en Science Translational Medicine.
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El primer atlas de genes del cerebro humano, que relaciona la anatomía con la genómica del órgano, ha sido desarrollado por el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro. Los datos incorporados se basan en el estudio de dos cerebros humanos adultos normales e incluyen imágenes de resonancia magnética y de tensor de difusión, la histología y la expresión de genes a partir de microarreglos e hibridización in situ. Su análisis revela un 94 % de similitud entre los cerebros y que al menos el 82% de todos los genes humanos se expresan en el órgano. Se espera que este nuevo recurso pueda ser de utilidad en el estudio de enfermedades como la obesidad, Parkinson, autismo, esquizofrenia, Alzheimer y la esclerosis multiple.
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Los resultados del análisis proteómico de las 1461 moléculas presentes en la unión sináptica neuronal han sido puestos al servicio público en una base de datos llamada Genes to Cognition database (G2Cdb). Los investigadores sugieren que los datos pueden conducir a la mejor comprensión de las funciones cerebrales y derivarán elementos útiles en el diagnóstico y tratamiento de más de cien enfermedades neurológicas. El análisis filogenético mostró que estas proteínas han sido muy conservadas en la evolución y son mucho más similares de lo esperado entre roedores y el humano. Puede leer el artículo completo en Nature Neuroscience.
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