Neurogenética

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Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.

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Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.

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Una red de cincuenta genes que incluye secuencias con mutaciones de novo en individuos con esquizofrenia, tiene una significativa expresión durante del desarrollo fetal en la corteza prefrontal. Sus perfiles transcriptómicos, localización y funciones son descritos en Gulsuner S, Walsh T, Watts AC, Lee MK, Thornton AM, Casadei S, et al. Spatial and Temporal Mapping of De Novo Mutations in Schizophrenia to a Fetal Prefrontal Cortical Network. Cell 2013;154(3):518-529.

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La principal forma de metilación del genoma durante el desarrollo de la corteza prefrontal ocurre en secuencias que no son ricas en las bases citosina y guanina, y se acumula fundamentalmente en las neuronas, no en las glias. Tales hallazgos son presentados en Lister R, Mukamel EA, Nery JR, Urich M, Puddifoot CA, Johnson ND, et al.  Global Epigenomic Reconfiguration During Mammalian Brain Development. Science July 4 2013, DOI: 10.1126/science.1237905.

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La secuenciación del genoma completo en 32 familias con enfermedad del espectro autista identificó alteraciones en el 31 % de ellas, así como cuatro nuevos genes candidatos de riesgo. Puede leer al respecto en Jiang Y, Yuen RKC, Jin X, Wang M, Chen N, Wu X, et al. Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing. The American Journal of Human Genetics 11 July 2013; doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.012.

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A partir del mapeo genético de alta densidad y la secuenciación génica completa de miles de roedores de laboratorio se han descubierto 35 nuevos genes que contribuyen a 31 fenotipos conectados, por ejemplo, con la ansiedad y el miedo, la esclerosis múltiple y los trastornos cardiovasculares. Los resultados son presentados en Rat Genome Sequencing and Mapping Consortium, Baud A, Hermsen R, Guryev V, Stridh P, Graham D, McBride MW, et al. Combined sequence-based and genetic mapping analysis of complex traits in outbred rats. Nat Genet 2013;45:767-775.

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Un estudio de asociación de genoma completo en individuos europeos para los trastornos del espectro autista, bipolar, depresivo mayor, déficit de atención e hiperactividad y la esquizofrenia encontró un mayor riesgo para, entre otros, polimorfismos en el gen ITIH3 y en dos loci del cromosoma 10. Los detalles son publicados en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. The Lancet, 28 February 2013 doi:10.1016/S0140-6736(12)62129-1.

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Con el empleo de técnicas de aprendizaje automático y minería de datos, científicos españoles compararon los niveles de expresión de genes entre dos regiones del hipocampo en pacientes con la enfermedad de Alzheimer. Entre los principales hallazgos se cuentan la desregulación de genes como BTRC, relacionado con trastornos del sueño, así como del gen S100A10, vinculado a receptores de serotonina y síntomas neuropsiquiátricos en estos enfermos. El resumen del trabajo aparece en Computer Methods and Programs in Biomedicine 2012;108(1):442.

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La simulación computacional del plegamiento de las proteínas normales y mutadas en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una rara pero mortal enfermedad neurodegenerativa, ha revelado la tendencia de las moléculas alteradas para la formación de placas en el cerebro. El procedimiento podría extenderse a otras condiciones como Alzheimer, Huntington y Parkinson. Puede leer el resumen en Biophysical Journal.