Neurogenética

Defecto enzimático y enfermedades neurodegenerativas

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Estudios en animales de laboratorio sugieren que las mutaciones en la enzima HPRT afectan múltiples vías metabólicas en las neuronas, algunas de las cuales han sido descritas en la enfermedad de Alzheimer y la corea de Huntington. Acceda al artículo de Kang TH, Park Y, Bader JS, Friedmann T. The Housekeeping Gene Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase (HPRT) Regulates Multiple Developmental and Metabolic Pathways of Murine Embryonic Stem Cell Neuronal Differentiation. PLoS ONE 2013;8(10):e74967.

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Influencia genética en selección derecho/zurdo

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La asimetría cerebral que determina la selección de la mano preferencial parece ser un rasgo poligénico, aunque en una muestra de sujetos disléxicos se encontró una variante fuertemente asociada, localizada en el gen PCSK6. Puede leer el texto completo del reporte en Brandler WM, Morris AP, Evans DM, Scerri TS, Kemp JP, et al. Common Variants in Left/Right Asymmetry Genes and Pathways Are Associated with Relative Hand Skill. PLoS Genet 2013;9(9):e1003751. doi:10.1371/journal.pgen.1003751.

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Polimorfismos en la relación entre enfermedades psiquiátricas

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La evaluación de la relación genética entre cinco condiciones psiquiátricas por medio de los polimorfismos mononucleotídicos (SNPs) ha revelado una alta correlación entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Estos y otros resultados aparecen en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs. Nature Genetics 11 August 2013; doi:10.1038/ng.2711.

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Biomarcadores para el riesgo suicida

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Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.

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Bases genéticas de epilepsia infantil

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Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.

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Nuevas mutaciones en la esquizofrenia

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Una red de cincuenta genes que incluye secuencias con mutaciones de novo en individuos con esquizofrenia, tiene una significativa expresión durante del desarrollo fetal en la corteza prefrontal. Sus perfiles transcriptómicos, localización y funciones son descritos en Gulsuner S, Walsh T, Watts AC, Lee MK, Thornton AM, Casadei S, et al. Spatial and Temporal Mapping of De Novo Mutations in Schizophrenia to a Fetal Prefrontal Cortical Network. Cell 2013;154(3):518-529.

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Particular metilación del genoma en el cerebro

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La principal forma de metilación del genoma durante el desarrollo de la corteza prefrontal ocurre en secuencias que no son ricas en las bases citosina y guanina, y se acumula fundamentalmente en las neuronas, no en las glias. Tales hallazgos son presentados en Lister R, Mukamel EA, Nery JR, Urich M, Puddifoot CA, Johnson ND, et al.  Global Epigenomic Reconfiguration During Mammalian Brain Development. Science July 4 2013, DOI: 10.1126/science.1237905.

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Genómica y bioinformática en diagnóstico del autismo

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La secuenciación del genoma completo en 32 familias con enfermedad del espectro autista identificó alteraciones en el 31 % de ellas, así como cuatro nuevos genes candidatos de riesgo. Puede leer al respecto en Jiang Y, Yuen RKC, Jin X, Wang M, Chen N, Wu X, et al. Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing. The American Journal of Human Genetics 11 July 2013; doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.012.

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Nuevos genes para ansiedad, miedo y esclerosis múltiple

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A partir del mapeo genético de alta densidad y la secuenciación génica completa de miles de roedores de laboratorio se han descubierto 35 nuevos genes que contribuyen a 31 fenotipos conectados, por ejemplo, con la ansiedad y el miedo, la esclerosis múltiple y los trastornos cardiovasculares. Los resultados son presentados en Rat Genome Sequencing and Mapping Consortium, Baud A, Hermsen R, Guryev V, Stridh P, Graham D, McBride MW, et al. Combined sequence-based and genetic mapping analysis of complex traits in outbred rats. Nat Genet 2013;45:767-775.

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Variantes de riesgo para enfermedades psiquiátricas

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Un estudio de asociación de genoma completo en individuos europeos para los trastornos del espectro autista, bipolar, depresivo mayor, déficit de atención e hiperactividad y la esquizofrenia encontró un mayor riesgo para, entre otros, polimorfismos en el gen ITIH3 y en dos loci del cromosoma 10. Los detalles son publicados en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. The Lancet, 28 February 2013 doi:10.1016/S0140-6736(12)62129-1.

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