Proyecto Genoma Humano

Evalúan resultados del diagnóstico genómico pediátrico en Inglaterra

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Las experiencias obtenidas con el Proyecto 100000 Genomas han permitido mejorar las tasas de diagnóstico y reducir la edad para la indicación de los estudios en el Servicio de Medicina Genómica del Servicio Nacional de Salud inglés, según el reporte de Wakeling E, Baptiste R, Rocca C, Clarkson C, Chitty LS, Tucci A, et al. Delivering effective genome sequencing in pediatric care: From research in the 100,000 Genomes Project to routine clinical practice. Genetics in Medicine, 2025;101619.

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Caída de titanes: fallecen Hamilton Smith y James Watson

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En apenas un par de semanas han fallecido dos relevantes figuras de la ciencia, quienes abrieron caminos hacia la biología molecular y, luego, al Proyecto Genoma Humano, con aportes diferentes pero fundacionales: Hamilton Smith (izquierda) y James Watson (derecha). Read more on Caída de titanes: fallecen Hamilton Smith y James Watson…

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Avanzamos hacia el genoma visualizable

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La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.

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Proponen pangenoma humano de referencia

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Construido a partir de una cohorte de individuos genéticamente diversos, según los autores del estudio, el borrador de un pangenoma de referencia cubre el 99 % de la secuencia esperada, con más del 99 % de precisión a nivel estructural. El preprint está disponible en Liao WW, Asri M, Ebler J, Doerr D, Haukness M, Hickey G, et al. A Draft Human Pangenome Reference. bioXriv, 2022; doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.09.499321.

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Actualizan secuencia del genoma humano

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200 millones de pares de bases en los que se predice que existen 1956 genes (99% de los cuales codifican para proteínas), es el resultado más reciente en el esfuerzo por completar y actualizar nuestro conocimiento del genoma humano. El artículo original, en el más reciente número de Science, es Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, et al. The complete sequence of a human genome. Science, 31 Mar 2022;376(6588):44-53.

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Noticia: solo 7 % de nuestro genoma es sapiens

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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.

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Primeros resultados revelan utilidad de biobancos

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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.

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Más cerca de completar el genoma humano

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HGEn el esfuerzo continuado por completar la secuencia del genoma humano, dos décadas después de que se anunciara su primera lectura, se divulga ahora que se han llenado algunos espacios e identificado 115 nuevos genes, para un total de 19 969. Así se comenta en Reardon S. A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps. Nature 2021;594:158-159. El reporte original es The complete sequence of a human genome.

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