Aún es escaso el uso en la práctica clínica de la información derivada de la secuenciación de los genomas individuales. Un reciente comentario clama por su introducción en la práctica médica, de acuerdo con Ginsburg G. Medical genomics: Gather and use genetic data in health care. Nature 23 April 2014; 508:451–453.
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Un comentario en la revista Nature reseña la notable reducción de los costos de la secuenciación del genoma. De un multimillonario proyecto inicial, las tecnologías actuales buscan llegar al millar de dólares, según aparece en Hayden EC. Technology: The $1,000 genome. Nature 2014;507:294–295.
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El genoma de un niño siberiano fallecido hace 24000 años y que descendía de europeos ha revelado vínculos estrechos con los nativos americanos, lo que contradice la creencia de que fueron asiáticos orientales los que atravesaron el estrecho de Bering. Lea un resumen al respecto en Balter M. Ancient DNA Links Native Americans With Europe. Science 25 October 2013;342(6157):409-410.
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El análisis de las secuencias de 1092 individuos ha identificado un centenar de regiones con asociación potencial a tumores malignos como el de mama, próstata y el meduloblastoma. El resumen del trabajo está disponible en Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, et al. Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics. Science 4 October 2013;342(6154); DOI: 10.1126/science.1235587.
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Web Apollo es un nuevo editor de genomas que puede emplearse con los principales navegadores de internet para hacer anotaciones en línea en tiempo real. Sus características son presentadas en Lee E, Helt G, Reese J, Munoz-Torres MC, Childers C, Buels RM, et al. Web Apollo: a web-based genomic annotation editing platform. Genome Biology 2013;14:R93.
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Los cambios en la secuencia del genoma que no llegan al extremo fenotípico de producir enfermedad, pueden ser importantes en la definición de la individualidad. Tal es la interpretación que se hace en Bromberg Y, Kahn PC, Rost B. Neutral and weakly nonneutral sequence variants may define individuality. PNAS August 27, 2013;110(35):14255-14260.
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Una de las más famosas y empleadas líneas celulares tumorales, HeLa, obtenida en 1951 de la paciente Henrietta Lacks, ha sido secuenciada y su genoma publicado en Adey A, Burton JN, Kitzman JO, Hiatt JB, Lewis AP, Martin BK, et al. The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line. Nature 8 August 2013;500:207–211.
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Genomics England es la organización recién creada por el Departamento de Salud británico para celebrar el aniversario 65 del sistema sanitario de ese país. Con la intención de secuenciar el genoma de cien mil pacientes en los próximos cinco años, algunos de sus objetivos son presentados en Hawkes N. New state owned company will spearhead DNA sequencing in the NHS. BMJ 2013;347:f4407.
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El más reciente reporte sobre el impacto económico del Proyecto Genoma Humano estima en 965 mil millones de dólares de actividad económica y más de 53 mil puestos de trabajos generados por esta iniciativa. En términos de salud, son alrededor de 5 mil las enfermedades cuya causa genómica ha sido identificada y más de cien los medicamentos que hoy tienen una advertencia farmacogenética. Lea el Informe Battelle 2013.
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La evaluación de la precisión del ensamblaje de los datos derivados de los experimentos de secuenciación de genoma se 
beneficiará con REAPR, un nuevo software validado en varias especies animales. La descripción de la herramienta aparece en Hunt M, Kikuchi T, Sanders M, Newbold C, Berriman M, Otto TD. REAPR: a universal tool for genome assembly evaluation. Genome Biology 2013;14:R47.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
