Un resumen comentado sobre los artículos más leídos y discutidos durante el año que termina, con temas sobre genómica, epigenómica, tecnologías y enfermedades humanas, es presentado por la revista Genome Biology en su Best of 2016: Top Picks from Genome Biology.
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Las investigaciones sobre farmacogenética en América Central y el Caribe son escasas o nulas, limitadas a la oncología y dirigidas a los biomarcadores CYP2D6 y HLA-A/B. Tales resultados son divulgados en Céspedes-Garro C, Naranjo MG, Rodrigues-Soares F, LLerena A, Duconge J, Montané-Jaime LK, et al. Pharmacogenetic research activity in Central America and the Caribbean: a systematic review. Pharmacogenomics. 2016 Sep 16.
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La revista Blood publicó en su último número una serie de artículos de revisión sobre aspectos relativos a la edición del genoma en hematología. Puede revisar los documentos en Genome Editing in Haematology. The Blood Journal, Review Series May 26, 2016.
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La revista Nucleic Acids Research, como cada año, publicó desde enero su número especial Database, que actualiza sobre las nuevas o mejoradas bases de datos de información biológica. El editorial es Rigden DJ, Fernández-Suárez XM, Galperin MY. The 2016 database issue of Nucleic Acids Research and an updated molecular biology database collection. Nucleic Acids Res. 2016 Jan 4;44(D1):D1-6.
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– Yin H, Song CQ, Dorkin JR, Zhu LJ, Li Y, Wu Q, et al. Therapeutic genome editing by combined viral and non-viral delivery of CRISPR system components in vivo. Nature Biotechnology 2016; doi:10.1038/nbt.3471.
– Yang Y, Wang L, Bell P, McMenamin D, He Z, White J, et al. A dual AAV system enables the Cas9-mediated correction of a metabolic liver disease in newborn mice. Nature Biotechnology 2016; doi:10.1038/nbt.3469.
– Lee CM, Cradick TJ, Bao G. The Neisseria meningitidis CRISPR-Cas9 System Enables Specific Genome Editing in Mammalian Cells. Molecular Therapy 2016; doi: 10.1038/mt.2016.8.
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En saludo a la celebración del lanzamiento del Proyecto Genoma Humano, la revista Nature presenta una colección especial con los reportes finales de las investigaciones en torno al Proyecto de los 1000 Genomas y al HapMap.
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Al tiempo que se requiere estudiar las dimensiones clínicas, tecnológicas, reguladoras y bioéticas de la medicina genómica, resulta imprescindible la preparación inmediata del personal sanitario para la introducción y la extensión de estas tecnologías en el ejercicio de su práctica profesional. Así se comenta en Hernández-Betancourt JC, Serrano-Barrera OR. La medicina personalizada, la revolución genómica y el Sistema Nacional de Salud. Rev Cubana Salud Pública. 2014;40(4).
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Los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos han extendido su política para compartir los datos genómicos, a partir de los resultados del acceso controlado a los resultados de los estudios de asociación de genoma completo y a su base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP), vigentes desde 2007. Los principios y criterios actuales se presentan en Paltoo DN, Rodriguez LL, Feolo M, Gillanders E, Ramos EM, Rutter JL, et al. Data use under the NIH GWAS Data Sharing Policy and future directions. Nature Genetics 2014;46:934–938.
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La revista Genome Biology ha publicado una colección especial sobre las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación y otras relacionadas en el estudio del cáncer, sobre todo con respecto a la progresión y heterogeneidad de estos trastornos. Puede acceder al material The genomics of cancer progression and heterogeneity en Genome Biology August 2014.
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El seguimiento a la literatura científica concerniente a la introducción en la clínica de los avances en la genómica ha identificado que la mayoría de los artículos publicados aborda pruebas genómicas específicas y es el cáncer el área más representada. Estos y otros hallazgos aparecen en Clyne M, Schully SD, Dotson WD, Douglas MP, Gwinn M, Kolor K, et al. Horizon scanning for translational genomic research beyond bench to bedside. Genetics in Medicine 2014;16:535-538.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
