Investigadores de UT MD Anderson Cancer Center han identificado al microARN 506 (miR-506) como candidato potencial en el tratamiento del cáncer de ovario metastático o avanzado, al inhibir la invasividad y reducir la supervivencia tumoral. El resumen del trabajo fue difundido en Yang D et al. Integrated Analyses Identify a Master MicroRNA Regulatory Network for the Mesenchymal Subtype in Serous Ovarian Cancer. Cancer Cell 2013;23(2):186-199.
Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.
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La reducción de la magnitud de las reacciones adversas a medicamentos podría requerir décadas y costar miles de millones de dólares. La introducción de los avances de la farmacogenómica, que relaciona las variaciones individuales con la respuesta a los fármacos, podría ayudar en este y otros problemas. Lea un trabajo al respecto publicado en Clinical Chemistry January 2013;59:4.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha incluido la genómica entre los elementos a considerar a la hora de seleccionar los pacientes que participarán en los ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Deben tenerse en cuenta las variaciones individuales y la genómica de los patógenos, de acuerdo con el borrador para comentarios de la normativa, el cual puede descargar aquí.
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Veinticinco pacientes con cáncer de mama fueron recuperados para el tratamiento dirigido a HER2 por medio de la secuenciación de nueva generación. Debido a que en estos enfermos el gen HER2 no tenía amplificaciones, los pacientes no habían sido identificados por FISH ni inmunohistoquímica. Estos resultados se comentan en Cancer Discovery.
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La universidad belga de Ghent se ha asociado con el fabricante de reactivos MDxHealth para el desarrollo de métodos diagnósticos basados en la epigenómica para personalizar los tratamientos de tumores malignos y enfermedades inflamatorias. MDxHealth aportará sus capacidades de secuenciación, en tanto la universidad aprovechará su experiencia en bioinformática y análisis de datos. La noticia fue publicada el 12 de diciembre por GenomeWeb.
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La reprogramación de células somáticas para inducir células madres pluripotenciales (en inglés induced pluripotent stem cells, iPSCs) podría generar variaciones en el número de copias de secuencias genéticas, conocidas por sus siglas en inglés CNVs (copy number variants). Sin embargo, el análisis del genoma de 20 líneas humanas de iPSCs derivadas de fibroblastos ha revelado que tales variaciones están presentes en al menos el 50% de las células parentales. El descubrimiento ha llevado a considerar que el mosaicismo somático en el cuerpo humano no es un fenómeno raro. El texto completo del trabajo es presentado en Nature 2012 18 November.
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El manejo clínico del cáncer de pulmón de células no pequeñas y las decisiones con relación a su terapéutica pueden beneficiarse de la evaluación del genoma. La detección de mutaciones en genes como BRAF, HER2, PIK3CA, ALK, EGFR y KRAS, en un tiempo promedio de 31 días, ha beneficiado a más de 400 pacientes, según se informa en Journal of Thoracic Oncology.
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El diagnóstico de una cepa de Staphylococcus aureus resistente a meticilina como agente causal de un brote en una unidad de cuidados especiales pediátricos, fue posible gracias a la utilización de las tecnologías de secuenciación. Por primera vez, el análisis genómico permitió el control del brote y la identificación del portador. El caso es descrito en The Lancet Infectious Diseases 2012 Nov 9:S1473-3099(12)70268-2.
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