Entre las preocupaciones por la pandemia de influenza A H1N1 estaba la ausencia de anticuerpos capaces de proteger, lo que podía conducir a una alta letalidad; sin embargo, la severidad de la enfermedad fue menor que la esperada. A partir de herramientas inmunoinformáticas, se predijo la existencia de una reactividad cruzada protectora a partir de linfocitos T CD4+ específicos para los virus de la gripe estacional de los años 2008 y 2009. Ensayos con leucitos de sangre periférica de donantes no expuestos a la gripe pandémica han confirmado una precisión de entre el 80 y el 90 % de los métodos computacionales para predecir los perfiles de respuesta inmune a este virus. Puede leer el resumen en Vaccine.
Una revista en línea, con revisión por pares y de acceso abierto, publicará artículos originales en todos los aspectos del desarrollo de enfoques bioinformáticos, incluyendo herramientas, metodologías e integración de datos, para la medicina clínica y traduccional. The Journal of Clinical Bioinformatics pretende dilucidar cómo la información biológica y médica puede ser aplicada al desarrollo de la medicina y el tratamiento personalizados, a partir de la traducción de la bioinformática y los métodos computacionales en la práctica clínica, así como en el avance de nuestra comprensión de los mecanismos celulares y moleculares de las enfermedades. Lea el editorial de lanzamiento.
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De acuerdo con el análisis computacional de unos 200 genomas humanos secuenciados en la fase piloto del Proyecto de los 1000 Genomas, el mecanismo clásicamente aceptado para la adaptación genética de nuestra especie podría ser poco frecuente. El modelo de fijación selectiva de mutaciones ventajosas se contrapone a las recientes evidencias que apuntan hacia un fenómeno poligénico de pequeños cambios en muchos genes, similar a como sucede en muchas de las enfermedades comunes. Lea el resumen en Science.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos ha emitido un borrador para una directriz que permita a los desarrolladores de medicamentos evaluar cómo las variaciones genómicas humanas pueden afectar el modo en que funcionan los fármacos en diferentes personas y cómo pueden causar respuestas clínicas variables. El documento, en fase de discusión pública hasta el mes de abril, se denomina Clinical Pharmacogenomics: Premarketing Evaluation in Early Phase Clinical Studies y puede ser descargado en PDF.
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La lucha contra la tripanomiasis africana se ha dificultado por la variabilidad antigénica del agente causal. A partir de herramientas inmunoinformáticas, investigadores indios han identificado, entre otros, los epítopes FLINKKPAL y FTALCTLAA, conservados en el Trypanosoma brucei, lo que permitió el diseño de candidatos vacunales multiepitópicos efectivos incluso en poblaciones no africanas. Consulte el resumen del reporte en Microbial Pathogenesis.
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El genoma del parásito Trichinella spiralis ha sido secuenciado y se estima que contiene 15 808 genes. El análisis comparativo ha revelado un predominio de eventos de ganancia y pérdida de genes en los nemátodos en relación con el genoma de la mosca Drosophila melanogaster. Se espera que estos resultados favorezcan el desarrollo de nuevas estrategias para el combate a este parásito zoonótico, en opinión de los autores del artículo publicado en Nature Genetics.
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Científicos de la Universidad de Princeton han logrado sintetizar proteínas completamente artificiales, cuya secuencia no existe en la naturaleza, con las que lograron sostener funciones metabólicas en bacterias mutantes. A partir de una biblioteca de un millón de moléculas sintéticas producidas a partir de secuencias nucleotídicas diseñadas en el laboratorio, transformaron bacterias a las que se habían suprimido genes de supervivencia en condiciones determinadas, y encontraron cepas en las que se restablecieron las funciones vitales. Puede leer el artículo completo en PLoS ONE.
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A partir de los datos derivados de los métodos de alto flujo y la topología de las vías metabólicas, investigadores chinos han desarrollado un procedimiento que evalúa el efecto de la infección de parásitos Apicomplexa, particularmente Plasmodium falciparum y Cryptosporidium parvum, en el metabolismo de las células hospederas. Además de identificar vías específicas y compartidas entre patógenos y hospedero, describen las alteraciones en diversas vías, como la utilización por el plasmodio de la biosíntesis de ácidos grasos, pantotenato y CoA en las células colonizadas. Acceda al texto completo en BMC Bioinformatics.
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Las variaciones en el número de copias (Copy Number Variants, CNV) son una reconocida fuente de diferencias interindividuales en el genoma humano y están implicados en un grupo creciente de enfermedades. CNV-WebStore es una plataforma en línea para el procesamiento y la interpretación de los datos de microarreglos en un contexto clínico, que posibilita la visualización de los datos, priorización de genes, búsquedas automatizadas en PubMed y anotación. Los autores consideran que puede ser útil tanto para investigadores en el laboratorio como en la práctica clínica diaria, según explican en BMC Bioinformatics.
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A partir de un método tipo Support Vector Machine (SVM) se construyó un modelo que mejora el diagnóstico preoperatorio de metástasis linfáticas en el cáncer de estómago. El estudio retrospectivo de imágenes tomográficas de 175 pacientes, 134 de ellos con metástasis, junto al empleo de varios indicadores como la invasividad, tipo tumoral, diámetro máximo, número de ganglios tomados y otros, y el entrenamiento con técnicas de aprendizaje automático, arrojó que el modelo SVM tuvo una sensibilidad del 88.5% y una especificidad de 78.5%, con resultados significativamente mejores que los radiólogos. El trabajo es publicado en BMC Cancer.
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