Iniciativa para la genómica del transplante

0

Con el objetivo de comprender las bases genéticas del rechazo a los transplantes de órganos, el Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID, por sus siglas en inglés) destinará un presupuesto de US$ 4 millones en el 2011 para financiar proyectos dirigidos a identificar y caracterizar las variantes genéticas y los patrones de expresión que puedan relacionarse y predecir los resultados del transplante, definir las respuestas inmunes implicadas en el rechazo, determinar la utilidad de los tratamientos y explicar la base genética de la variabilidad en la supervivencia en diferentes poblaciones. Se espera la formación de equipos multidisciplinarios que combinen experiencias en transplantología, genética, inmunología, biología molecular, farmacogenómica, bioinformática y bioestadística. Puede leer la nota publicada al respecto en GenomeWeb.

Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Farmacogenómica, Inmunoinformática, Polimorfismos by on . Comment. #

Bioinformática revela gen del dolor crónico

0

Por medio de métodos bioinformáticos y el análisis de microarreglos de todo el genoma en ratones, ha sido posible localizar en el cromosoma 15, en una zona previamente identificada por mapeo con más de 155 genes, al gen Cacgn2 como el candidato más probable para explicar las diferencias en la susceptibilidad al dolor crónico por traumas o cirugía. Las variantes de Cacgn2 correlacionaron también de manera significativa con el dolor crónico en mujeres que habían sufrido la remoción total o parcial de un seno. El resultado no solo revela la predisposición genética a las diferencias en la percepción del dolor, sino también abre una nueva vía para el desarrollo de fármacos para tratar el dolor crónico. El artículo aparece publicado en Genome Research y puede leer el resumen en PubMed.

Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Debates sobre la biología de sistemas

0

Un artículo sobre las potencialidades de la biología de sistemas puede ser leídos de manera completa y gratuita. Building the blueprint of life, aborda los genes mínimamente imprescindibles para construir un organismo vivo, ya sea por deleción combinatoria en Bacillus subtilis y Escherichia coli o por la síntesis e implantación de genomas sintéticos.

Filed under Biología de sistemas, Publicaciones by on . Comment. #

Genoma de la esponja revela datos interesantes

0

El genoma de la esponja Amphimedon queenslandica, especie de la Gran Barrera australiana y considerado el animal más simple, ha sido secuenciado. Teniendo en cuenta que la multicelularidad requiere del funcionamiento coordinado para evitar la proliferación descontrolada de alguna célula, este resultado podría revelar algunas claves de utilidad para el mejor conocimiento del cáncer humano. De hecho, el análisis bioinformático ha mostrado que en la esponja está presente el 90% de más de cien genes implicados en los tumores humanos malignos. Los investigadores también encontraron grupos de funciones génicas relacionadas con la complejidad morfológica, la división celular, la apoptosis, la adhesión celular, vías de señalización, reconocimiento de lo propio, etc. Al mismo  tiempo reportan la ausencia de moléculas de control del ciclo celular, como la kinasa 4/6 dependiente de ciclina (CDK 4/6). El artículo aparece en Nature, mientras que el genoma de la esponja está disponible en el NCBI.

Filed under Bases de datos, Bioinformática, Cáncer, Otros Proyectos Genoma, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Base de datos sobre cáncer colorrectal

0

Los tumores malignos de colon y recto se ubican entre las causas más frecuentes de muerte por cáncer. Los factores genéticos, tanto heredables como somáticos, contribuyen a la variabilidad interindividual en la respuesta clínica y son hoy objeto de intensa investigación. Científicos canadienses han desarrollado una base de datos que contiene 456 polimorfismos genéticos y mutaciones en 189 genes del ADN nuclear y mitocondrial, relacionándolos con las características tumorales, aspectos clinicopatológicos y el pronóstico en los pacientes afectados. El nuevo recurso, disponible libremente para toda la comunidad científica, se denomina dbCPCO.

Filed under Bases de datos, Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Polimorfismos by on . Comment. #

Primeros resultados del proyecto 1000 Genomas

0

Iniciado en el 2008, el proyecto 1000 Genomas pretende catalogar las variaciones genéticas humanas por medio de la secuenciación del genoma de 2500 personas de 27 poblaciones diferentes de Europa, África y Asia. El objetivo es cubrir todos los tipos de variaciones: los polimorfismos nucleotídicos (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphisms), las inserciones y deleciones (indels) y las variantes en el número de copias (en inglés Copy Number Variants, CNV). Sus tres primeros experimentos pilotos, cuyos resultados ya están disponibles, se dirigieron a:
– secuenciar el genoma de dos familias nucleares (seis personas) con una alta cobertura: 20 a 60 veces cada muestra, como promedio.
– secuenciar el genoma de 179 individuos con baja cobertura: tres pases por muestra.
– secuenciar los exones o regiones codificadoras de 1000 genes en 700 individuos .
Los sets de datos totalizan 7,3 terabytes de información y pueden ser descargados del sitio del proyecto, del NCBI o del EBI.

Filed under Bases de datos, Diagnóstico, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Lanzan estudio de 10 000 genomas

0

The Wellcome Trust ha lanzado un proyecto dirigido a decodificar el genoma de 10 000 personas en los próximos tres años. La nueva iniciativa, con un presupuesto de 10,5 millones de libras esterlinas, empleará las muestras de cohortes de individuos bien estudiados por varios años en el Reino Unido: 4000 sujetos de los programas TwinsUK (gemelos británicos seguidos por más de 18 años) y ALSPAC (niños seguidos desde su nacimiento entre 1991 y 1992), y 6000 personas reclutadas por padecer enfermedades de probable etiología genética como obesidad severa, autismo, esquizofrenia y cardiopatías congénitas, entre otras. El mayor de los proyectos de secuenciamiento en la historia es posible por la disposición de miles de voluntarios británicos, quienes han proporcionado muestras durante años para diversos estudios.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Base de datos de tratamientos para el cáncer

0

Ya están disponibles los primeros resultados del mayor estudio realizado para relacionar la genética tumoral con la respuesta a los fármacos anti-cancerosos, como parte del Proyecto Genoma del Cáncer. La expectativa es estudiar la respuesta de unas mil líneas celulares genéticamente caracterizadas, entre las que están representadas neoplasias malignas comunes como las de mama, colorrectal y del pulmón, a más de 400 medicamentos, aprobados o en fase preclínica. Se espera con la iniciativa identificar marcadores genómicos de sensibilidad tumoral a los fármacos en uso o en desarrollo, así como mejorar la respuesta de los pacientes a los tratamientos. Visite el sitio Genómica de la Sensibilidad a Medicamentos en el Cáncer.

Filed under Bases de datos, Cáncer, Farmacogenómica by on . Comment. #

Estado del arte sobre computación distribuida

0

Las capacidades de las tecnologías de secuenciamiento de la información genética se quintuplican anualmente, mientras que las computadoras solo duplican sus potencialidades cada 18 ó 24 meses. Para reducir esa brecha y evitar la ralentización de los proyectos en marcha, se trabaja en el desarrollo de algoritmos que hagan un uso óptimo de múltiples computadoras y procesadores, campo conocido como ‘cloud computing’. Un reciente artículo aborda el tema en Nature Biotechnology.

Filed under Algoritmos by on . Comment. #

Ensembl también cumple 10 años

0

Una serie temática de BioMedCentral celebra el décimo aniversario del proyecto Ensembl, una iniciativa conjunta del Instituto Europeo de Bioinformática y el Instituto Sanger que está dirigido a la anotación integrada de alta calidad de los genomas de vertebrados y otros organismos. Ensembl no solo brinda acceso a muy diversa información de más de 50 especies, incluido el humano, sino que incluye herramientas para comparar, visualizar y extraer detalles de los genomas secuenciados. La serie temática incluye artículos sobre las opciones disponibles, el análisis de los datos de variaciones en el genoma, la anotación de las matrices de expresión de genes y otras posibilidades. Acceda a los artículos en BioMedCentral.

Filed under Bases de datos, Bioinformática by on . Comment. #

122 123 124 125 126 127 128