Un conjunto de 36 proteínas plasmáticas se asociaron con riesgo inminente de diagnóstico de cáncer de pulmón. Entre ellas, factores de crecimiento (HGF, IGFBP-1, IGFP-2), citocinas (TNFRSF6B, TNFRSF13B) y quimiocinas (CXL17), según The Lung Cancer Cohort Consortium. The blood proteome of imminent lung cancer diagnosis. Nature Communications, 2023;14:3042.
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– A survey of experts on personalized medicine landscape in European Union and China
– Demographic Characteristics Associated With Perceptions of Personal Utility in Genetic and Genomic Testing. A Systematic Review
– Implementation and evaluation of personal genetic testing as part of genomics analysis courses in German universities
– Precision medicine and implications in medical education
– Personal Genomes in Practice: Exploring Citizen and Healthcare Professionals’ Perspectives on Personalized Genomic Medicine and Personal Health Data Spaces Using a Mixed-Methods Design
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Hoy se conmemora el aniversario 70 de la publicación de la propuesta de estructura en doble hélice del ADN, aparecida en Nature y reconocida con el Premio Nobel en 1962. La efeméride ha derivado en la celebración cada 25 de abril como Día del ADN. También se sumplen cinco años de la creación de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, única de su tipo en Cuba.
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El Colegio (norte)Americano de Genética y Genómica ha lanzado la revista Genetics in Medicine Open (GIM Open), que acompaña a Genetics in Medicine, para abordar la genética médica y la medicina genómica, incluidos los aspectos relativos a las terapias. El editorial inicial puede ser visto en Yuan B. Genetics in Medicine Open to us all. Genetics in Medicine Open, 2023;1(1):100772.
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Paul Berg, inventor de la tecnología del ADN recombinante, falleció el pasado 15 de febrero, a la edad de 96 años. Algunos elementos de su vida y obra son comentados en Baltimore D. Paul Berg (1926–2023). Father of genetic engineering. Science, 2023;379(6637):1095.
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El brote de hepatitis infantil inexplicada que afectó a más de mil niños en todo el mundo tiene una causa probable: el ADN del virus 2 adenoasociado (AAV2) ha sido encontrado en el hígado, la sangre, el plasma y las heces de 27 niños en Reino Unido. Lea el reporte en Morfopoulou S, Buddle S, Torres OE, Atkinson L, Guerra-Assunção JA, Moradi M, et al. Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06003-w.
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– Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland
– Diagnostics for rare diseases
– Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning
– Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies
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– Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study
– The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
– Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
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– Genomics in Clinical Practice
– Personalized medicine is having its day
– Genomic–transcriptomic evolution in lung cancer and metastasis
– Genomic profiling to expand precision cancer medicine in the real world: The ROME trial
– On the gene expression landscape of cancer
– Precision Medicine in Type 1 Diabetes
– 2023 Watch List: Top 10 Precision Medicine Technologies and Issues
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
