Los avances sostenidos en las tecnologías de secuenciación acercan la posibilidad de mejorar en el conocimiento del genoma humano, y producir una versión cada vez más precisa. Las perspectivas y retos para alcanzarlo son comentadas en Eisenstein M. Closing in on a complete human genome. Nature 2021;590:679-681.
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– Marking a milestone. Nature Reviews Genetics, 2020;21:573.
– Gibbs RA. The Human Genome Project changed everything. Nature Reviews Genetics, 2020;21:575–576.
– McGuire AL, Gabriel S, Tishkoff SA, Wonkam A, Chakravarti A, Furlong EEM, et al. The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 2020;21:581–596.
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El 26 de junio de 2000 se anunció la conclusión de la primera versión de la secuenciación del genoma humano, hecho del que se cumplen 20 años. Un editorial en Nature revela los entresijos de la historia del Proyecto Genoma Humano. En el 2010, en su conmemoración, se publicó este sitio web, inicialmente llamado Bioinformática para la Salud, hoy Medicina Genómica, que cumple su primera década.
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La secuenciación del genoma de 1098 individuos en Corea del Sur ha marcado la conclusión de la primera etapa del Korean Genome Project. Se identificaron 39 millones de polimorfismos, así como variaciones genómicas propias de esa población asiática. Lea al respecto en Jeon S, Bhak Y, Choi Y, Jeon Y, Kim S, Jang J, et al. Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information. Science Advances 2020;6(22):eaaz7835.
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La propuesta de un genoma de referencia por consenso, con sus ventajas y desventajas, en sustitución del actual modelo, es comentada por sus autores en el artículo Ballouz S, Dobin A, Gillis JA. Is it time to change the reference genome? Genome Biology 2019;20:159.
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Los primeros resultados de un proyecto dirigido al acceso abierto a datos derivados del genoma de individuos, que incluye un protocolo de consentimiento para el reclutamiento de sujetos y ha desarrollado una aplicación educativa, son divulgados en PGP-UK Consortium. Personal Genome Project UK (PGP-UK): a research and citizen science hybrid project in support of personalized medicine. BMC Medical Genomics 2018;11:108.
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Sir John Sulston, fallecido el pasado mes de marzo, recibió el Premio Nobel de Medicina y Fisiología por su participación en los estudios del desarrollo del nemátodo Caenorhabditis elegans. Participó en el Proyecto Genoma Humano, e insistió siempre sobre la importancia de la disponibilidad pública de los datos obtenidos. Lea el obituario publicado en Nature: Ferry G. John Sulston (1942–2018). Nature 2018;555:588.
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Un nuevo ensamblaje de alta calidad de cientos de kilobases de la región centromérica del cromosoma Y humano ha sido obtenido por una moderna variante de secuenciación. El reporte está publicado en Jain M, Olsen HE, Turner DJ, Stoddart D, Bulazel KV, Paten B, et al. Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome. Nature Biotechnology, 2018;36;321–323.
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La identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.
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La versión 7 del 2017 de la base de datos UniProt está disponible desde este mes de julio, e incluye ahora un total de 88588026 proteínas, lo que la mantiene como uno de los más importantes recursos de referencia para este tipo de biomoléculas.
También ha sido actualizado a la edición 132 el Archivo Europeo de Nucleótidos (European Nucleotide Archive, ENA), que contiene la cifra de 838955095 secuencias y 2209428677754 nucleótidos. Este volumen de datos alcanza los 4.7 TB de información.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
