Los contenidos y lecciones aprendidas a partir de un curso en que los estudiantes analizan su propio genoma son abordados en Linderman MD, Bashir A, Diaz GA, Kasarskis A, Sanderson SC, Zinberg RE, et al. Preparing the next generation of genomicists: a laboratory-style course in medical genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:47.
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La búsqueda de las variaciones relacionadas con las enfermedades es un reto mayor que secuenciar el genoma de cien mil habitantes del Reino Unido. Tal es la opinión a la que puede acceder en Marx V. The DNA of a nation. Nature August 2015;524:503–505.
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Mayor predisposición a la fibrilación auricular y a las enfermedades hepáticas, así como niveles elevados de hormonas tiroideas son algunos resultados del estudio del genoma de la población de Islandia. Un suplemento especial dedicado al tema aparece en Nature Genetics 2015;47(5).
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Eric Lander revisa suscintamente los antecedentes del estudio del genoma y sus potencialidades en el campo de la medicina y la biología. Sus opiniones aparecen en Lander ES. Brave New Genome. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056/NEJMp1506446.
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El análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.
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Unos cien genes pueden eliminarse del genoma humano sin que se produzcan efectos aparentes. Tal es una de las conclusiones derivadas de un mapa construido a partir de los reportes de las variaciones del número de copias en el genoma, que aparece en Zarrei M, MacDonald JR, Merico D, Scherer SW. A copy number variation map of the human genome. Nature Reviews Genetics 2015;16:172–183.
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El empleo de técnicas proteómicas ha llevado a cuestionar si muchas secuencias génicas son realmente codificadoras y, por la misma razón, a estimar que el genoma humano contiene un número menor de genes, calculado ahora en alrededor de 19000. Así se presenta en Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, et al. Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes. Hum Mol Genet. 2014 Jun 16; doi: 10.1093/hmg/ddu309.
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DFLAT (Developmental FunctionaL Annotation at Tufts) es un proyecto para registrar y analizar la expresión de los genes en la etapa fetal, incluidos aquellos provenientes de muestras afectadas por trisomías 21 y 18, de sangre de cordón y de recién nacidos con displasia pulmonar. Es descrito en Wick HC, Drabkin H, Ngu H, Sackman M, Fournier C, Haggett J, et al. DFLAT: functional annotation for human development. BMC Bioinformatics 2014;15:45.
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The Personal Genome Browser (PGB) permite el análisis de los genomas individuales y destaca las variaciones potenciales en todo el genoma, en un cromosoma o en una citobanda. Sus posibilidades son explicadas en Juan L, Teng M, Zang T, Hao Y, Wang Z, Yan C, et al. The personal genome browser: visualizing functions of genetic variants. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku361.
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The Wellcome Trust ha anunciado que ha aumentado su capacidad de secuenciación al punto de poder decodificar un genoma humano con alta calidad cada 90 minutos. Ello permitirá processar hasta 18 000 muestras anuales. Lea la nota divulgada por The Sanger Center.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
