Tratamientos

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La disponibilidad de nucleasas programables ha permitido hacer cambios precisos en los genomas ecucarióticas. La posibilidad de corregir mutaciones responsables de enfermedades es la gran expectativa que se aborda en Turitz DB, Platt RJ, Zhang F. Therapeutic genome editing: prospects and challenges. Nature Medicine 2015;21:121–131.

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Una revisión sistemática sobre los metanálisis publicados en torno a los alelos CYP2C19 y su influencia en la respuesta al clopidogrel no encuentra evidencia suficiente sobre la utilidad de las pruebas genéticas en este fármaco. Léala en Osnabrugge RL, Head SJ, Zijlstra F, Ten Berg JM, Hunink MG, Kappetein AP, et al. A systematic review and critical assessment of 11 discordant meta-analyses on reduced-function CYP2C19 genotype and risk of adverse clinical outcomes in clopidogrel users. Genet Med. 2015 Jan;17(1):3-11.

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La mejor caracterización de los mecanismos metabólicos de procesamiento de los fármacos empleados en el tratamiento de la artritis juvenil idiopática, puede ser de utilidad para reducir las tasas de reacciones adversas y la ineficacia terapéutica actuales. El tema es abordado en Schmeling H, Horneff G, Benseler SM, Fritzler MJ. Pharmacogenetics: can genes determine treatment efficacy and safety in JIA? Nature Reviews Rheumatology 2014;10:682–690.

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Los perfiles de expresión genética de pacientes afectados por una variante “Philadelphia chromosome–like” de leucemia linfoblástica aguda han arrojado la activación de un número limitado de vías de señalización, que podrían tratarse con inhibidores de tirocina cinasa. Puede acceder al reporte en Roberts KG, Li Y, Payne-Turner D, Harvey RC, Yang YL, Pei D, et al. Targetable Kinase-Activating Lesions in Ph-like Acute Lymphoblastic Leukemia. N Engl J Med 2014;371:1005-1015.

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Un estudio de asociación de genoma completo en una cohorte de 741 españoles tratados por cáncer prostático ha señalado al gen TANC1 con alguna participación en el daño inducido por radioterapia. Puede acceder al texto completo del artículo en Fachal L, Gómez-Caamaño A, Barnett GC, Peleteiro P, Carballo AM, Calvo-Crespo P, et al. A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3020.

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Aún es escaso el uso en la práctica clínica de la información derivada de la secuenciación de los genomas individuales. Un reciente comentario clama por su introducción en la práctica médica, de acuerdo con Ginsburg G. Medical genomics: Gather and use genetic data in health care. Nature 23 April 2014; 508:451–453.

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A partir de los datos de expresión de genes de un tumor antes de comenzar los regímenes terapéuticos, es posible predecir la sensibilidad a la quimioterapia. Los resultados que soportan tal hipótesis se muestran en Geeleher P, Cox NJ, Huang RS. Clinical drug response can be predicted using baseline gene expression levels and in vitro drug sensitivity in cell lines. Genome Biology 2014;15:R47.

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El análisis del genoma y el exoma de 19 pacientes con tumores malignos de estómago reveló, entre otros hallazgos, siete nuevas mutaciones somáticas en el gen CDH1 y la identificación de un gen de fusión TSC2-RNF216. Lee YS, Cho YS, Lee GK, Lee S, Kim YW, Jho S, et al. Genomic profile analysis of diffuse-type gastric cancers. Genome Biology 2014;15:R55.

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La identificación de 20 genes como potenciales dianas de medicamentos que actúen sobre la memoria en pacientes neuropsiquiátricos fue el resultado de la minería de datos de la información genómica sobre conjuntos de genes. La experiencia se describe en Papassotiropoulos A, Gerhards A, Heck A, Ackermann S, Aerni A, Schicktanz N, et al. Human genome–guided identification of memory-modulating drugs. PNAS 2013;110(46):E4369-E4374.

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A partir de métodos bioinformáticos y secuencias transcritas de linfocitos B, se han identificado cadenas pesadas y ligeras que podrían formar anticuerpos funcionales con capacidad de neutralizar al VIH-1. El procedimiento y sus resultados pueden ser revisados en Zhu J, Wu X, Zhang B, McKee K, O’Dell S, Soto C, et al. De novo identification of VRC01 class HIV-1–neutralizing antibodies by next-generation sequencing of B-cell transcripts. PNAS October 8, 2013, doi: 10.1073/pnas.1306262110.