– Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland
– Diagnostics for rare diseases
– Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning
– Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies
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La inteligencia artificial, sobre todo el aprendizaje automático y el aprendizaje profundo, puede impulsar el desarrollo de la medicina genómica, no solo en el análisis de datos. Ese es el tema en Gulfidan G, Beklen H, Arga KY. Artificial Intelligence as Accelerator for Genomic Medicine and Planetary Health. OMICS: A Journal of Integrative Biology, 2021;25(12).
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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.
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Un método de inteligencia artificial ha expandido el número de estructuras predichas para el 98.5 % de las proteínas humanas, lo cual beneficiará el desarrollo de fármacos, entre otras aplicaciones. El reporte y dos comentarios están disponibles en:
– Highly accurate protein structure prediction for the human proteome
– New public database of AI-predicted protein structures could transform biology
– DeepMind’s AI predicts structures for a vast trove of proteins
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El UCSC SARS-CoV-2 Genome Browser (https://genome.ucsc.edu/covid19.html) es una adaptación de una popular herramienta bioinformática que permite el estudio de muchos aspectos del genoma viral. Su descripción y posibilidades son abordadas en Fernandes JD, Hinrichs AS, Clawson H, Navarro J, Lee BT, Nassar LR, et al. The UCSC SARS-CoV-2 Genome Browser. Nature Genetics 2020;52:991–998.
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Nacido de la iniciativa del Laboratorio Europeo de Biologia Molecular y el Instituto Europeo de Bioinformática, el Portal de Datos COVID-19 (COVID-19 Data Portal) facilita el acceso público a resultados sobre el SARS-CoV-2, con el objetivo de mejorar la respuesta a la pandemia en todo el mundo.
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El portal bio.tools contiene información sobre unos 12000 recursos para procesar datos de las ciencias de la vida. Allí pueden ser consultadas van desde líneas de comandos, aplicaciones web, bases de datos y otros tipos de herramientas. El registro es descrito en Ison J, Ienasescu H, Chmura P, Rydza E, Ménager H, Kalaš M, et al. The bio.tools registry of software tools and data resources for the life sciences. Genome Biology 2019;20:164.
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Los nuevos métodos para detectar las variaciones estructurales en el genoma humano, como paso previo para dilucidar su influencia en la salud y la enfermedad, son abordados en De Coster W, Van Broeckhoven C. Newest Methods for Detecting Structural Variations. Trends in Biotechnology 2019;37(9):973-982.
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Tres artículos abordan la importancia de la bioinformática desde perspectivas diversas: su inclusión en las especialidades médicas, los cambios que reclama desde la academia y la financiación, así como su aplicación en la identificación de nuevas dianas en la esclerosis lateral amiotrófica:
– La bioinformática en las especialidades biomédicas: ¿por qué y para qué?
– Computational biologists: moving to the driver’s seat
– Artificial intelligence in neurodegenerative disease research: use of IBM Watson to identify additional RNA-binding proteins altered in amyotrophic lateral sclerosis
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Un algoritmo bioinformático que permite diseñar fragmentos variables funcionales y estables de anticuerpos, con afinidades nanomolares para sus ligandos, podría aplicarse al diseño de otras estructuras, como enzimas, de acuerdo con la opinión de los autores del estudio Baran D, Pszolla MG, Lapidoth GD, Norn C, Dym O, Unger T, et al. Principles for computational design of binding antibodies. PNAS 2017;114(41):10900–10905.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
