Bases de datos

Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

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2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

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En busca de nuevos medicamentos

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PharosPharos es una interfase para facilitar el hallazgo de información relevante que conduzca al desarrollo de fármacos a partir de la información disponible sobre familias de proteínas. Lea más en Nguyen DT, Mathias S, Bologa C, Brunak S, Fernandez N, Gaulton N, et al. Pharos: Collating protein information to shed light on the druggable genome. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw1072.

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Herramienta para brotes por virus

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2016 12 27 VVRVirus Variation Resource es una plataforma para el trabajo con secuencias de siete grupos virales: influenza, dengue, del Nilo occidental, ébola, MERS, rotavirus A y zika. Sus características se resumen en Hatcher EL, Zhdanov SA, Bao Y, Blinkova O, Nawrocki EP, Ostapchuck Y,  et al. Virus Variation Resource – improved response to emergent viral outbreaks.  Nucl. Acids Res. (2016) doi: 10.1093/nar/gkw1065.

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Actualizan recurso sobre familias de genes

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2016 09 30 HUGOLas posibilidades de visualización, búsqueda y descarga de datos sobre las familias de genes, de acuerdo con el nuevo rediseño de The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), son explicadas en el reporte Gray KA, Seal RL, Tweedie S, Wright MW, Bruford EA. A review of the new HGNC gene family resource. Human Genomics 2016;10:6.

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Actualizan base de datos sobre toxicogenómica

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2016 09 30 TGDUn incremento de la tercera parte de los datos, con relación a 2015, es el resultado de la reciente actualización de The Comparative Toxicogenomics Database, especializada en las interacciones entre las sustancias químicas y los productos génicos. Sus avances son comentados en Davis AP, Grondin CJ, Johnson RJ, Sciaky D, King BL, McMorran R, et al. The Comparative Toxicogenomics Database: update 2017. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw838.

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Distinción entre artritis reumatoide y osteoartritis

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160723 RAEl análisis de datos de microarreglos y de varias bases de datos condujo a la identificación de marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de la artritis reumatoidea, y otros para la osteoartritis. El artículo original es He P, Zhang Z, Liao W, Xu D, Fu M, Kang Y. Screening of gene signatures for rheumatoid arthritis and osteoarthritis based on bioinformatics analysis. Molecular Medicine Reports 2016;14(2):1587-1593.

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En torno al uso de datos genómicos

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Global AllianceLa Alianza Global para la Genómica y la Salud propone que los datos genómicos, aunque se compartan y estén disponibles en múltiples bases de datos, deben mantenerse controlados desde los sitios donde originalmente se obtienen. Lea la propuesta en The Global Alliance for Genomics and Health. A federated ecosystem for sharing genomic, clinical data. Science  10 Jun 2016;352(6291):1278-1280.

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Nuevo recurso sobre genómica y salud pública

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PHGKBPublic Health Genomics Knowledge Base (PHGKB) es un recurso de información para investigadores, decisores, médicos y el público sobre el complicado panorama de la genómica y la salud pública. Es presentado en Yu W, Gwinn M, Dotson WD, Fisk Green R, Clyne M, Wulf A, et al. A knowledge base for tracking the impact of genomics on population health. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.63.

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