Bases de datos

Anotación de genes del desarrollo fetal

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DFLAT (Developmental FunctionaL Annotation at Tufts) es un proyecto para registrar y analizar la expresión de los genes en la etapa fetal, incluidos aquellos provenientes de muestras afectadas por trisomías 21 y 18, de sangre de cordón y de recién nacidos con displasia pulmonar. Es descrito en Wick HC, Drabkin H, Ngu H, Sackman M, Fournier C, Haggett J, et al. DFLAT: functional annotation for human development. BMC Bioinformatics 2014;15:45.

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Nuevo recurso: Portal Enzima

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Un servicio que muestra las proteínas con actividad enzimática, sus reacciones bioquímicas, vías metabólicas, enfermedades en que están implicadas, estructura tridimensional y otros datos, ha sido diseñado con un enfoque centrado en el usuario. La descripción del Portal Enzima aparece en De Matos P, Cham JA, Cao H, Alcántara R, Rowland F, Lopez R et al. The Enzyme Portal: A case study in applying user-centred design methods in bioinformatics. BMC Bioinformatics 2013;14:103.

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Genoma de sujetos sanos esconde mutaciones dañinas

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A partir del análisis de datos públicos del Proyecto de los 1000 Genomas, se ha revelado que los individuos aparentemente sanos pueden portar un número variable de mutaciones altamente dañinas, algunas de las cuales pueden proporcionar información médica relevante. Tales hallazgos, que insisten en la necesidad de revisión de las bases de datos de mutaciones, son presentados en The American Journal of Human Genetics 2012;91(6):1022-1032.

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Base de datos de variantes genómicas

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El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España ha divulgado una base de datos que recoge las principales variantes funcionales del genoma humano, y servirá para estudiar de forma dirigida el papel de mutaciones específicas en las enfermedades humanas. Este nuevo recurso se denomina APPRIS y es descrito en Nucleic Acids Research 2013;41(D1): D110-D117.

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Recurso sobre esquistosomas

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Un equipo multinacional ha puesto en línea SchistoDB, un recurso que contiene los datos genómicos de las tres especies de esquistosomas que producen enfermedad en el humano. Por medio de una sencilla interface se proporcionan análisis bioinformáticos, minería de datos y diversas aplicaciones adicionales. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research 2012.

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Plataforma para resultados de GWAS

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WikiGWA es una aplicación para capturar los resultados de los estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS), publicados o no, y ponerlos a disposición de la comunidad científica. Sigue el modelo wiki y es presentado en un artículo de European Journal of Human Genetics 2012.

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