El primer número de la revista Nucleic Acids Research en el año 2013 es dedicado a las bases de datos. Esta entrega incluye 176 artículos, la mitad de los cuales describen nuevos recursos sobre biología molecular. Los trabajos son de libre acceso y pueden ser revisados en Nucl. Acids Res. 2013;41(D1).
A partir del análisis de datos públicos del Proyecto de los 1000 Genomas, se ha revelado que los individuos aparentemente sanos pueden portar un número variable de mutaciones altamente dañinas, algunas de las cuales pueden proporcionar información médica relevante. Tales hallazgos, que insisten en la necesidad de revisión de las bases de datos de mutaciones, son presentados en The American Journal of Human Genetics 2012;91(6):1022-1032.
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El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España ha divulgado una base de datos que recoge las principales variantes funcionales del genoma humano, y servirá para estudiar de forma dirigida el papel de mutaciones específicas en las enfermedades humanas. Este nuevo recurso se denomina APPRIS y es descrito en Nucleic Acids Research 2013;41(D1): D110-D117.
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InSilico DB es un entorno colaborativo que permite curar, compartir y combinar conjuntos de datos genómicos. Conecta repositorios de datos con herramientas de análisis, tanto por líneas de comandos como por interfaces gráficas. Puede revisar el resumen o una versión en PDF en Genome Biology 2012;13:R104.
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Un equipo multinacional ha puesto en línea SchistoDB, un recurso que contiene los datos genómicos de las tres especies de esquistosomas que producen enfermedad en el humano. Por medio de una sencilla interface se proporcionan análisis bioinformáticos, minería de datos y diversas aplicaciones adicionales. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research 2012.
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WikiGWA es una aplicación para capturar los resultados de los estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS), publicados o no, y ponerlos a disposición de la comunidad científica. Sigue el modelo wiki y es presentado en un artículo de European Journal of Human Genetics 2012.
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Un modelo virtual del ciclo celular del patógeno humano Mycoplasma genitalium incluye todos sus componentes e interacciones moleculares y reproduce los procesos fundamentales del agente. Se encontraron peculiaridades aún no dilucidadas, como las tasas de asociación proteína-ADN y otros parámetros cinéticos del metabolismo celular. El reporte aparece en Cell 2012;150(2):389–401, revista que también publica un editorial al respecto.
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La transmisión y el análisis de cantidades masivas de datos derivados de los estudios genómicos, sobre todo de comunidades microbianas, podría facilitarse, incluso con ordenadores sin grandes rendimientos. Una propuesta que reduce cuarenta veces los requerimientos de memoria y emplea una estructura especial de los datos es presentada en PNAS July 30, 2012.
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Se han desarrollado versiones de los algoritmos BLAST y BLAT para analizar directamente datos de secuencias que han sido comprimidos y que buscan las diferencias en conjuntos múltiples con escasas variaciones. Los autores proponen un modelo de genómica “de compresión” en un artículo en Nature Biotechnology 2012;30:627–630 y han dispuesto las herramientas en el MIT.
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Resultados recién divulgados del secuenciamiento de 125 pares de muestras en el Proyecto de Tumores Cerebrales Pediátricos del International Cancer Genome Consortium, ha revelado que la tetraploidía es un evento frecuente en los meduloblastomas de los grupos 3 y 4 y que existe una correlación positiva entre la edad del paciente y la tasa de mutaciones. Lea el texto completo en Nature 2012;488:100–105.
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