La detección de los genes BRCA a nivel poblacional puede prevenir decenas de miles de casos de cáncer de mama y ovario, a un costo económico que pueden asumir países de ingresos medios y altos, de acuerdo con Manchanda R, Sun L, Patel S, Evans O, Wilschut J, De Freitas Lopes AC, et al. Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems. Cancers 2020;12(7):1929.
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Los paneles multigenes son recomendables para evaluar a pacientes con riesgo de cáncer de próstata hereditario, en quienes los antecedentes personales y familiares de tumores de mama, ovario o páncreas, entre otros factores, son predictores de resultados positivos. Así se reporta en Pritzlaff M, Tian Y, Reineke P, Stuenkel AJ, Allen K, Gutierrez S, et al. Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0830-5.
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Una revisión sistemática ha evaluado una decena de estudios publicados sobre la incertidumbre en pacientes que se realizan estudios genómicos para el cáncer. La evaluación de riesgo es el aspecto que más preocupó, de acuerdo con McEval NB, Napier C, Best M, Butow P. Patient experience of uncertainty in cancer genomics: a systematic review. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0829-y.
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Nacido de la iniciativa del Laboratorio Europeo de Biologia Molecular y el Instituto Europeo de Bioinformática, el Portal de Datos COVID-19 (COVID-19 Data Portal) facilita el acceso público a resultados sobre el SARS-CoV-2, con el objetivo de mejorar la respuesta a la pandemia en todo el mundo.
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Con el empleo de casi todos los fluidos biológicos, y capaz de dar un diagnóstico a partir de células tumorales o ADN circulantes, entre otros analitos, la biopsia líquida gana espacio en el diagnóstico oncológico. Sus características y aplicaciones son revisadas en el reporte Ávila MA. Liquid biopsy for cancer management: a revolutionary but still limited new tool for precision medicine. Advances in Laboratory Medicine, 2020; https://orcid.org/0000-0002-4830-1924.
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– Comprehensive genomic analysis of dietary habits in UK Biobank identifies hundreds of genetic associations
– 8q24 genetic variation and comprehensive haplotypes altering familial risk of prostate cancer
– Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length
– Fine‐mapping of ZDHHC2 identifies risk variants for schizophrenia in the Han Chinese population
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Con el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.
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La edición del ARN, que permitiría modificar las proteínas, podría ser más segura para generar terapias para las enfermedades genéticas, el cáncer, el dolor o la hipercolesterolemia. Lea un reciente comentario al respecto en Reardon S. Step aside CRISPR, RNA editing is taking off. Nature 2020;578:24-27.
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Las tecnologías de secuenciación han revelado la existencia de variantes del número de copias y reducción en las respuestas apoptótica y de control de la replicación, en las células portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Ello abre nuevas oportunidades para la evaluación del riesgo, de acuerdo con Karaayvaz-Yildirim M, Silberman RE, Langenbucher A, Saladi SV, Ross KN, Zarcaro E, et al. Aneuploidy and a deregulated DNA damage response suggest haploinsufficiency in breast tissues of BRCA2 mutation carriers. Science Advances 2020;6(5):eaay2611.
Con el empleo del sistema CRISPR-Cas9 fue posible dilucidar la influencia de la pérdida de función de los genes supresores tumorales en la patogenia del cáncer de pulmón de células pequeñas. El reporte original es Ng SR, Rideout III WM, Akama-Garren EH, Bhutkar A, Mercer KL, Schenkel JM, et al. CRISPR-mediated modeling and functional validation of candidate tumor suppressor genes in small cell lung cancer. PNAS 2020;117(1):513-521.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
