Una revisión sistemática ha evaluado una decena de estudios publicados sobre la incertidumbre en pacientes que se realizan estudios genómicos para el cáncer. La evaluación de riesgo es el aspecto que más preocupó, de acuerdo con McEval NB, Napier C, Best M, Butow P. Patient experience of uncertainty in cancer genomics: a systematic review. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0829-y.
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Nacido de la iniciativa del Laboratorio Europeo de Biologia Molecular y el Instituto Europeo de Bioinformática, el Portal de Datos COVID-19 (COVID-19 Data Portal) facilita el acceso público a resultados sobre el SARS-CoV-2, con el objetivo de mejorar la respuesta a la pandemia en todo el mundo.
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Con el empleo de casi todos los fluidos biológicos, y capaz de dar un diagnóstico a partir de células tumorales o ADN circulantes, entre otros analitos, la biopsia líquida gana espacio en el diagnóstico oncológico. Sus características y aplicaciones son revisadas en el reporte Ávila MA. Liquid biopsy for cancer management: a revolutionary but still limited new tool for precision medicine. Advances in Laboratory Medicine, 2020; https://orcid.org/0000-0002-4830-1924.
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– Comprehensive genomic analysis of dietary habits in UK Biobank identifies hundreds of genetic associations
– 8q24 genetic variation and comprehensive haplotypes altering familial risk of prostate cancer
– Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length
– Fine‐mapping of ZDHHC2 identifies risk variants for schizophrenia in the Han Chinese population
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Con el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.
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La edición del ARN, que permitiría modificar las proteínas, podría ser más segura para generar terapias para las enfermedades genéticas, el cáncer, el dolor o la hipercolesterolemia. Lea un reciente comentario al respecto en Reardon S. Step aside CRISPR, RNA editing is taking off. Nature 2020;578:24-27.
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Las tecnologías de secuenciación han revelado la existencia de variantes del número de copias y reducción en las respuestas apoptótica y de control de la replicación, en las células portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Ello abre nuevas oportunidades para la evaluación del riesgo, de acuerdo con Karaayvaz-Yildirim M, Silberman RE, Langenbucher A, Saladi SV, Ross KN, Zarcaro E, et al. Aneuploidy and a deregulated DNA damage response suggest haploinsufficiency in breast tissues of BRCA2 mutation carriers. Science Advances 2020;6(5):eaay2611.
Con el empleo del sistema CRISPR-Cas9 fue posible dilucidar la influencia de la pérdida de función de los genes supresores tumorales en la patogenia del cáncer de pulmón de células pequeñas. El reporte original es Ng SR, Rideout III WM, Akama-Garren EH, Bhutkar A, Mercer KL, Schenkel JM, et al. CRISPR-mediated modeling and functional validation of candidate tumor suppressor genes in small cell lung cancer. PNAS 2020;117(1):513-521.
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– Mattox AK, Bettegowda C, Zhou S, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B. Applications of liquid biopsies for cancer. Science Translational Medicine 2019;11(507):eaay1984.
– Seeking precision in public health. Nature Medicine 2019;25:1177.
– Van Kampen SJ, Van Rooij E. CRISPR Craze to Transform Cardiac Biology. Trends in Molecular Medicine 2019;25(9):791-802.
La Fuerza de Tarea para los Servicios de Prevención de Estados Unidos (USPSTF, por sus siglas en inglés), ha actualizado las recomendaciones sobre el diagnóstico, evaluación y asesoramiento genético del riesgo de cáncer de mama basado en los genes BRCA1 y BRCA2. Un editorial al respecto puede ser consultado en Rajagopal PS, Nielsen S, Olopade OI. USPSTF Recommendations for BRCA1 and BRCA2 Testing in the Context of a Transformative National Cancer Control Plan. JAMA Netw Open. 2019;2(8):e1910142.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
