Genómica

¿Es rentable la pesquisa genómica en el adulto joven?

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2019 02 23 Genomic screening in youg peopleLa pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.

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Comparan genomas de decenas de parásitos

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2018 12 17 wormsLos genomas de 54 especies de parásitos, tanto nemátodos como platelmintos, han sido secuenciados y comparados. Nuevas dianas terapéuticas han sido identificadas, de acuerdo con los autores en International Helminth Genomes Consortium. Comparative genomics of the major parasitic worms. Nature Genetics 2018; http://dx.doi.org/10.1038%2Fs41588-018-0262-1.

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Retos de la secuenciación en la clínica

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2018 12 18 - WGS2Los desafíos de la introducción de la secuenciación del genoma completo (WGS en inglés) en la práctica clínica, y algunas posibles soluciones, son abordados en Balloux F, Brynildsrud OB, van Dorp L, Shaw LP, Chen H, Harris KA, et al. From Theory to Practice: Translating Whole-Genome Sequencing (WGS) into the Clinic. Trends Microbiol. 2018 Dec;26(12):1035–1048.

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FDA reconoce base de datos sobre genoma en la clínica

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FDA2La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha reconocido a la base de datos ClinGen como el primer repositorio público de variantes genéticas, con utilidad y aplicaciones para los estudios sobre el genoma y sus variantes en la práctica clínica. Puede revisar la nota publicada por la FDA y acceder al documento normativo al respecto.

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Nuevas herramientas bioinformáticas

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2018 08 07 oncogenomics landscapeLa herramienta OncoGenomic Landscapes, disponible en https://oglandscapes.irbbarcelona.org/, permite mostrar y analizar miles de perfiles genómicos tumorales en un espacio bidimensional. Es descrita en Mateo L, Guitart-Pla O, Duran-Frigola M, Aloy P. Exploring the OncoGenomic Landscape of cancer. Genome Medicine 2018;10:61.
GIVE, https://www.givengine.org/, es una biblioteca de programación de código abierto que permite incorporar a una página web personal las posibilidades de visualización de datos genómicos, como aparece en Cao X, Yan Z, Wu Q, Zheng A, Zhong S. GIVE: portable genome browsers for personal websites. Genome Biology 2018;19:92.

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Crean primera Cátedra de Medicina Genómica en Cuba

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UCMLTUna Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas y primera de su tipo en Cuba, será presentada el miércoles 25 de abril, en saludo al Día del ADN y al decimoquinto aniversario de la conclusión del Proyecto Genoma Humano. Su primera actividad científica tendrá lugar en la misma fecha en el Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, de esa provincia cubana.

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FDA facilita desarrollo de pruebas genéticas basadas en secuenciación

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FDALa Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha propuesto dos directrices relacionadas con el diseño, desarrollo y validación de pruebas genéticas basadas en la tecnología de secuenciación de nueva generación. Su objetivo es disponer de un marco para los datos que apoyen la revisión de este tipo de ensayos. Lea la nota publicada por la FDA al respecto.

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JAMA publica colección sobre genómica y medicina de precisión

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2017 12 13 JAMA2La familia de revistas JAMA ha reunido una serie de artículos que abordan el estado del arte, las definiciones imprescindibles y las tecnologías ómicas empleadas en el campo de la medicina de precisión. Está dirigida a los médicos de asistencia, para favorecer la comprensión y la toma de decisiones informadas en la práctica clínica. Puede acceder a la colección en JAMA Insights: Genomics and Precision Health.

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