Genómica

Utilidad de pruebas para hipoacusia

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HearingDos artículos tratan sobre el diagnóstico genético y genómico de los trastornos auditivos:
– Wu CC, Tsai CH, Hung CC, Lin YH, Lin YH, Huang FL, et al. Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.66.
– Abou Tayoun AN, Al Turki SH, Oza AM, Bowser MJ, Hernandez AL, Funke BH, et al. Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation. Genetics in Medicine 2016;18(6):545–553.

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Diez años de NGS

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NGSLa secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS) permite profundizar nuestro conocimiento de la estructura, el funcionamiento y la relación del genoma con la salud y la enfermedad. El tema es tratado en Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics 2016;17:333–351.

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Ajustes cualitativos de las tecnologías ómicas

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Genomic screeningAlcanzar un equilibrio entre sensibilidad y especificidad en los algoritmos que procesan los datos genómicos es esencial para extraer conocimientos de la mayor utilidad en la práctica clínica. Un ejemplo al respecto se describe en Adams MC, Evans JP, Henderson GE, Berg JS, GeneScreen Investigators. The promise and peril of genomic screening in the general population. Genetics in Medicine 2016;18(6):593–599.

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Nuevo debate: la síntesis artificial del genoma humano

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2016 06 12 - HGPwLa posibilidad, aplicaciones e implicaciones éticas de la síntesis artificial del genoma humano son temas de aguda controversia. Dos opiniones al respecto están en:
– Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. The Genome Project–Write. Science  02 Jun 2016; DOI: 10.1126/science.aaf6850.
– Callaway E. Plan to synthesize human genome triggers mixed response. Nature 09 June 2016;534:163; doi:10.1038/nature.2016.20028.

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Aneuploidía no afecta en enfermedad de Alzheimer

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2016 06 12 - Alzheimer aneuploidyLa secuenciación del genoma completo en las neuronas no encontró aneuploidías en las neuronas normales ni de pacientes con enfermedad de Alzheimer, por lo que no parece participar en la patogenia de la enfermedad. El hallazgo es reportado en van den Bos H, Spierings DCJ, Taudt AS, Bakker B, Porubský D, Falconer E, et al. Single-cell whole genome sequencing reveals no evidence for common aneuploidy in normal and Alzheimer’s disease neurons. Genome Biology 2016;17:116.

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Secuenciación para enfermedades neurometabólicas

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2016 06 12 - NEJMEl diagnóstico en el 68 % de 47 casos con discapacidad intelectual y trastornos metabólicos es el resultado de la aplicación de la secuenciación del exoma. Los detalles aparecen en Tarailo-Graovac M, Shyr C, Ross CJ, Horvath GA, Salvarinova R, Ye XC, et al. Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. The N Eng J Med May 25, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1515792.

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Utilidad de análisis ómico en cáncer de mama

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2016 06 12 - ProteogenomicsLa identificación de los cambios genómicos en la evolución de tumores malignos de mama y de algunos candidatos a dianas terapéuticas son los resultados del reporte Mertins P, Mani DR, Ruggles KV, Gillette MA, Clauser KR, Wang P, et al. Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer. Nature 2016; doi:10.1038/nature18003.

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Refinan métodos para edición del genoma

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2016 05 21 - CRISP CasUna nueva metodología que mejora la precisión en la introducción de cambios en el ADN con un complejo modificado de CRISPR/Cas9, no produce rotura de la doble cadena. Tal innovación es presentada en Komor AC, Kim YB, Packer MS, Zuris JA, Liu DR. Programmable editing of a target base in genomic DNA without double-stranded DNA cleavage. Nature 2016;533:420–424.

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Aclaran diagnóstico en trastornos de sustancia blanca

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2016 05 21 - white matterLa secuenciación del genoma completo definió el diagnóstico del 42 % de una muestra de 71 enfermos con anormalidades de la sustancia blanca del encéfalo. La utilidad diagnóstica de esta tecnología es resaltada en Vanderver A, Simons C, Helman G, Crawford J, Wolf NI, Bernard G, et al. Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities. Annals of Neurology 2016;79(5).

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