Neurogenética

Identifican genes responsables de trastornos del desarrollo

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Doce nuevos genes asociados con enfermedades del desarrollo en niños que aún no tenían diagnóstico fueron identificados por medio de secuenciación del exoma y detección de reordenamientos cromosómicos. Con la nueva estrategia se mejora en un 10 % el diagnóstico de este grupo de trastornos, según se expresa en The Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature 24 December 2014; doi:10.1038/nature14135.

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Mutaciones somáticas afectan al cerebro humano

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Diversos trastornos estructurales y del funcionamiento cerebral, que llegan hasta la hemimegaloencefalia con epilepsia y discapacidad intelectual, pueden ser la consecuencia de variaciones en la secuencia por mutaciones somáticas durante el desarrollo prenatal del cerebro. Lea al respecto en Cai X, Evrony GD, Lehmann HS, Elhosary PC, Mehta BK, Poduri A, et al. Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain. Cell Reports 2014;8(5):1280–1289.

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Seis nuevos genes para el párkinson

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Un metanálisis de más de siete millones de variantes en el genoma humano identificó seis nuevos loci relacionados con la enfermedad de Parkinson. Entre ellos, GBA, GAK–DGKQ, SNCA y una región del HLA. Puede leer el texto completo del reporte en Nalls MA, Pankratz N, Lill CM, Do CB, Hernandez DG, Saad M, et al. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson’s disease. Nature Genetics 27 July 2014; doi:10.1038/ng.3043.

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Identifican causa de complejo síndrome neurológico

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Un extenso estudio aporta evidencias bioquímicas, genéticas y genómicas en enfermos y en animales de laboratorio sobre la participación de mutaciones en la cinasa CLP1 en la génesis de un síndrome neurológico con afectaciones tanto en el sistema nervioso central como en el periférico. La referencia es Karaca E, Weitzer S, Pehlivan D, Shiraishi H, Gogakos T, Hanada T, et al. Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function. Cell 24 April 2014;157(3):636–650.

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Mutaciones que provocan encefalopatía epiléptica

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La secuenciación del exoma en sujetos con encefalopatía epiléptica infantil intratable, sensible a la fiebre, descubrió varias mutaciones responsables en el gen HCN1, que codifica para un canal iónico. El resumen del artículo de referencia está en Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CGF, Nabbout R, et al. De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy. Nature Genetics 20 April 2014; doi:10.1038/ng.2952.

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Mapa transcripcional de cerebro humano prenatal

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La combinación de varias técnicas, incluido el análisis de microarreglos (microarrays, en inglés), ha permitido construir el primer mapa basado en la actividad transcripcional del cerebro humano en la etapa prenatal. Sobre los resultados y aplicaciones consulte Miller JA, Ding SL, Sunkin SM, Smith KA, Ng L, Szafer A, et al. Transcriptional landscape of the prenatal human brain. Nature 10 April 2014;508:199–206.

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Estudio genómico familiar descubre variantes de riesgo para Alzheimer

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La secuenciación del exoma de 14 familias extensas con enfermedad de Alzheimer de debut tardío, con el consiguiente análisis de series de casos y controles, ha puesto de relieve variantes del gen de la fosfolipasa D3 que duplican el riesgo de esta condición. Lea el reporte completo en Cruchaga C, Karch CM, Jin SC, Benitez BA, Cai Y, Guerreiro R, et al. Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease. Nature 11 December 2013; doi:10.1038/nature12825.

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Otras variantes de riesgo para Alzheimer en caribeños

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Los genes EXOC4 y CTNNA3 para descendientes de europeos y africanos, respectivamente, mostraron una asociación significativa en individuos caribeños para la enfermedad de Alzheimer por medio del estudio del genoma completo. El resumen del reporte aparece en Ghani M, Sato C, Lee JH, Reitz C, Moreno D, Mayeux R, et al. Evidence of Recessive Alzheimer Disease Loci in a Caribbean Hispanic Data SetGenome-wide Survey of Runs of Homozygosity. JAMA Neurol. 2013;70(10):1261-1267.

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No hay riesgo compartido para Alzheimer y Parkinson

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Un metanálisis de reportes de cuatro países sobre estudios de genoma completo en busca de loci para las enfermedades de Alzheimer y Parkinson no ha encontrado evidencias que apoyen la existencia de genes que incrementen en riesgo para ambas entidades. Así concluye el artículo de Moskvina V, Harold D, Russo G, Vedernikov A, Sharma M, Saad M, et al. Analysis of Genome-Wide Association Studies of Alzheimer Disease and of Parkinson Disease to Determine If These 2 Diseases Share a Common Genetic Risk. JAMA Neurol. 2013;70(10):1268-1276.

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En busca de subtipos de ictus isquémicos

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El Estudio de la Red para la Genética del Ictus (SiGN, del inglés Stroke Genetics Network Study) busca revelar los determinantes genéticos del ictus isquémico. Las concepciones de este proyecto son presentadas en Meschia JF, Arnett DK, Ay H, Brown RD, Benavente OR, Cole JW, et al. Design and Rationale for a Genome-Wide Association Study of Ischemic Stroke Subtypes. Stroke. 2013;44:2694-2702.

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