Polimorfismos

Variantes de riesgo para varias enfermedades

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2016 08 15 defectsPara la esclerosis lateral amiotrófica, cardiopatías congénitas, migraña, lupus, depresión, lea en:
– Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
– NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
– Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing
– Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine
– Genome-wide association meta-analysis in Chinese and European individuals identifies ten new loci associated with systemic lupus erythematosus
– Identification of 15 genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent
– Balanced translocation linked to psychiatric disorder, glutamate, and cortical structure/function

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Distinción entre artritis reumatoide y osteoartritis

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160723 RAEl análisis de datos de microarreglos y de varias bases de datos condujo a la identificación de marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de la artritis reumatoidea, y otros para la osteoartritis. El artículo original es He P, Zhang Z, Liao W, Xu D, Fu M, Kang Y. Screening of gene signatures for rheumatoid arthritis and osteoarthritis based on bioinformatics analysis. Molecular Medicine Reports 2016;14(2):1587-1593.

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Gen protector para cardiopatía isquémica

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STM CHDUna variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine  01 Jun 2016;8(341):341ra76.

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Genómica en el diagnóstico de trastornos plaquetarios

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Platelet Dos artículos abordan la importancia de la introducción de la secuenciación del genoma en la atención a los individuos con enfermedades plaquetarias:
– Lentaigne C, Freson K, Laffan MA, Turro E, Ouwehand WH. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis. Blood 2016 127:2814-2823.
– Nagalla S, Bray PF. Personalized medicine in thrombosis: back to the future. Blood 2016 127:2665-2671.

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Variante de riesgo para fibrilación auricular en blancos

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AFUn polimorfismo mononucleotídico en el cromosoma 10 incrementa modestamente el riesgo de fibrilación auricular en sujetos de raza blanca, de acuerdo con un estudio de tres años de duración, disponible en Roberts JD, Hu D, Heckbert SR, Alonso A, Dewland TA, Vittinghoff E, et al. Genetic Investigation Into the Differential Risk of Atrial Fibrillation Among Black and White Individuals. JAMA Cardiol. June 22, 2016; doi:10.1001/jamacardio.2016.1185.

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Otros genes asociados a la esclerosis múltiple

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Reportados en:

2016 06 12 - MS– Lopez A, Feliú A, Ugidos N, Mecha M, Mena J, Astobiza I, et al. Novel Insights into the Multiple Sclerosis Risk Gene ANKRD55. The Journal of Immunology June 1, 2016;196(11):4553-4565.
– Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M, et al. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron 1 June 2016;90(5):948–954.

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Polimorfismos en el riesgo de cáncer de mama

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2016 06 12 - SNP breast cancerLa incorporación de polimorfismos nucleotídicos a la estratificación de riesgo para cáncer de mama puede beneficiar a grupos de mujeres con mayor probabilidad de enfermar. Tal es la conclusión de Maas P, Barrdahl M, Joshi AD, Auer PL, Gaudet MM, Milne RL, et al.  Breast Cancer Risk From Modifiable and Nonmodifiable Risk Factors Among White Women in the United States. JAMA Oncology 2016.

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Genes influyen en rendimiento escolar

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2016 05 21 - attainmentAl menos 74 variantes genéticas parecen estar asociadas al rendimiento escolar, la gran mayoría de ellas vinculadas al desarrollo del cerebro en la etapa fetal. El reporte es Okbay A, Beauchamp JP, Fontana MA, Lee JJ, Pers TH, Rietveld CA, et al. Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment. Nature 2016; doi:10.1038/nature17671.

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Avances en torno al lupus

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Graphical_Abstract_Banchereau_et_alEl análisis transcriptómico de 158 pacientes con lupus ha aportado nuevos elementos moleculares sobre la expresión clínica de la enfermedad y sus marcadores de progreso. Tales avances aparecen en Banchereau R, Hong S, Cantarel B, Baldwin N, Baisch J, Edens M, et al. Personalized Immunomonitoring Uncovers Molecular Networks that Stratify Lupus Patients. Cell 2016;165(3):551–565.

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