Polimorfismos

23 junio, 2018

Vinculan genes de ELA con demencia frontotemporal

Las evidencias que relacionan las variantes de genes para la esclerosis lateral amiotrófica, recientemente identificados (TBK1, CHCHD10, TUBA4A, CCNF, MATR3, NEK1, C21orf2, ANXA11, TIA1), con la demencia frontotemporal, y las oportunidades para nuevas terapias, son los temas de la revisión Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends in Genetics June 2018;34(6):404–423.

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Caracterizan mutaciones en varios tipos de cáncer

Tres estudios han reportado hallazgos diversos en lo relativo a las mutaciones en varios tipos de tumores malignos. Vea los artículos sobre tumores de partes blandas en niños, osteoblastomas y del tracto digestivo:
– Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants
– Recurrent rearrangements of FOS and FOSB define osteoblastoma
– Mutational signatures of DNA mismatch repair deficiency in C. elegans and human cancers

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Asociaciones, rasgos y mutaciones:

– Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error
– Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci
– Genome-wide analyses identify 68 new loci associated with intraocular pressure and improve risk prediction for primary open-angle glaucoma
– Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes
– Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer
– A transcriptome-wide association study of 229,000 women identifies new candidate susceptibility genes for breast cancer

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22 abril, 2018

Décimo aniversario del catálogo de estudios de asociación genética

El catálogo GWAS, mantenido por el Instituto Europeo de Bioinformática, cumple el 28 de abril su décimo aniversario. Contiene casi 5000 trabajos publicados y cerca de 70000 asociaciones entre polimorfismos genéticos y enfermedades humanas o rasgos no patológicos. Puede consultar este excelente recurso en su sitio web.

Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Abr 22nd, 2018. Comment.

Avances notables en comprensión de tumores malignos

El consorcio internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA) ha publicado una serie de artículos tras el estudio de más de 10000 muestras de 33 localizaciones tumorales, que aporta nuevos elementos para la reclasificación y mejor comprensión de los cánceres humanos. Revise la serie, publicada en Cell como The Pan-Cancer Atlas.

Filed under Bases de datos, Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Abr 22nd, 2018. Comment.

13 marzo, 2018

Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

– Demenais F, Margaritte-Jeannin P, Nicolae DL. Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks. Nature Genetics, 2017;50(1):42.
– Roberts ME, Jackson SA, Susswein LR, Zeinomar N, Ma X, Marshall ML, et al. MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer. Genetics in Medicine, 2018; doi:10.1038/gim.2017.254.
– Moreno-Moral A, Bagnati M, Koturan S, Ko JH, Fonseca C, Harmston N, et al. Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk. Annals of the Rheumatic Diseases, 2018; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212454.
– Coll F, Phelan J, Clark TG. Genome-wide analysis of multi- and extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis. Nature Genetics, 2018; doi:10.1038/s41588-017-0029-0.

Filed under Cáncer, Defectos congénitos, Patógenos, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Mar 13th, 2018. Comment.

14 diciembre, 2017

Bioinformática reclama atención en formación e investigación

Tres artículos abordan la importancia de la bioinformática desde perspectivas diversas: su inclusión en las especialidades médicas, los cambios que reclama desde la academia y la financiación, así como su aplicación en la identificación de nuevas dianas en la esclerosis lateral amiotrófica:
– La bioinformática en las especialidades biomédicas: ¿por qué y para qué?
– Computational biologists: moving to the driver’s seat
– Artificial intelligence in neurodegenerative disease research: use of IBM Watson to identify additional RNA-binding proteins altered in amyotrophic lateral sclerosis

Filed under Algoritmos, Bases de datos, Bioinformática, Neurogenética, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Dic 14th, 2017. Comment.

Realizan disección ómica del cerebro

Dos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Dic 14th, 2017. Comment.

22 octubre, 2017

Corrigen inmunodeficiencia por edición del genoma en modelo animal

Un modelo de inmunodeficiencia severa ligada al X (SCID-X1) en ratones con un sistema inmune humanizado fue tratado por medio de la edición del genoma con CRISPR/Cas9 para la corrección del gen IL2RG. Se estandarizaron los procedimientos que permiten la traducción clínica para esa y otras enfermedades. Así se presenta en Schiroli G, Ferrari S, Conway A, Jacob A, Capo V, Albano L, et al. Preclinical modeling highlights the therapeutic potential of hematopoietic stem cell gene editing for correction of SCID-X1. Science Translational Medicine 11 Oct 2017;9(411):eaan0820.