A partir de una muestra de cabello de un aborigen australiano, donada a inicios del siglo XX, se obtuvieron secuencias genómicas sin presencia de genes europeos. El estudio constató que los habitantes originarios de Australia descienden de una dispersión humana temprana en el este asiático hace unos 62000 o 75000 años, lo que hace a esta población una de las más antiguas comunidades fuera de África. El trabajo aparece en Science.
Las bacterias que no pueden ser cultivadas serán secuenciadas a partir de un nuevo método que permite ensamblar virtualmente un genoma completo a partir de secuencias de ADN de una sola célula bacteriana. Los programas computacionales tradicionales permiten recuperar el 70 % de los genes de una muestra, mientras que el nuevo algoritmo captura el 90 % de los genes de una célula, una mejoría notable. Acceda al trabajo en Nature Biotechnology.
Filed under Algoritmos, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on . 
A partir del genoma de individuos de Asia, Europa y África, investigadores de la Universidad de Cornell han descubierto que los San, una tribu de cazadores del sur de África, divergieron de otras poblaciones humanas hace 130 000 años, mucho antes de lo estimado, mientras que los ancestros de los actuales euroasiáticos migraron de África hace solo 50 000 años. El estudio está disponible en Nature Genetics.
Filed under Genómica, Proyecto Genoma Humano by on .
Los genomas de 17 líneas diferentes de ratones han sido secuenciados y publicados en dos artículos, lo que incluye 13 de las más empleadas en experimentos de laboratorio y cuatro cepas salvajes. Estos resultados promoverán estudios sobre la variabilidad genética, la susceptibilidad a enfermedades y la evolución de las especies, entre muchas otras aplicaciones. Lea los reportes de Keane et al. y Yalcin et al. Las secuencias pueden ser revisadas en el Instituto Sanger.
Filed under Genómica, Otros Proyectos Genoma, Polimorfismos by on .
La publicación Journal of Clinical Bioinformatics ha circulado una serie de artículos sobre aplicaciones bioinformáticas en la identificación de biomarcadores y la comprensión de los mecanismos patogénicos en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y el cáncer de pulmón, particularmente en la variante de células no pequeñas. Acceda a la serie Pulmonary Bioinformatics: Mechanism, Biomarkers and Therapies.
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Una “firma genética” compuesta por la expresión de 200 genes permitiría discriminar cuáles sustancias químicas pueden causar alergias. Un elemento adicional en este reporte está en el hecho de que los ensayos de perfil genómico se realizaron en una línea celular de origen humano. Lea el artículo en BMC Genomics.
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
Cuatro especies animales de la región de Mongolia interior, de gran valor doméstico y comercial, han sido secuenciados con la colaboración del Instituto de Genómica de Beijing (BGI, por sus siglas en inglés). El carnero mongol, el camello bactriano, el caballo mongol y la res mongola tienen genomas de 3 Gb, 2.4 Gb, 2.8 Gb y 2.8 Gb, respectivamente. Estos resultados son parte del Proyecto de los 1000 Genomas de Animales y Plantas de Referencia, iniciativa internacional del BGI.
Filed under Genómica, Otros Proyectos Genoma by on . Comment.
La comparación de los genomas y transcriptomas de 18 individuos coreanos no emparentados ha identificado nuevas fuentes de diversidad genética humana. La secuenciación reveló 9,56 millones de variantes, 23,2% de las cuales no había sido reportado, así como 1809 sitios de modificación transcripcional de bases y 580 puntos de expresión específica de alelos. Aún quedan numerosas variaciones por descubrir en el genoma humano, en opinión de los autores en Nature Genetics.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
La simulación computacional del plegamiento de las proteínas normales y mutadas en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una rara pero mortal enfermedad neurodegenerativa, ha revelado la tendencia de las moléculas alteradas para la formación de placas en el cerebro. El procedimiento podría extenderse a otras condiciones como Alzheimer, Huntington y Parkinson. Puede leer el resumen en Biophysical Journal.
Filed under Bioinformática, Neurogenética by on . Comment.
Un brote de escarlatina en Hong Kong durante el presente año ha afectado a 466 niños y causado la muerte a dos de ellos. El genoma de la cepa causal de Streptococcus pyogenes ha sido secuenciado y caracterizado: el 95,2 % de su genoma se corresponde con cepas del mismo serotipo M12, mientras que el 4,8 % restante es específico y podría contener los factores relacionados con su virulencia y capacidad de diseminación. La secuencia completa puede ser revisada en el NCBI.
