Genómica

Secuenciación en muestras de sangre seca

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DriedBloodLas muestras de sangre seca de 12 sujetos mostraron resultados similares a las de sangre venosa, en diversos parámetros de calidad de la secuenciación de genoma completo. Ello abre la posibilidad del uso de ese medio para colectar, transportar y almacenar los ácidos nucleicos, según Agrawal P, Katragadda S, Hariharan AK, Raghavendrachar VG, Agarwal A, Dayalu R, et al. Validation of whole genome sequencing from dried blood spots. BMC Medical Genomics. 2021;14:110.

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Caracterizan heterogeneidad intratumoral

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La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.

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Fallecen José Baselga y Thomas Brock

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T BrockJosé Manuel Baselga y Thomas Dale Brock han fallecido en marzo y abril, respectivamente. El primero fue un pionero de la oncología que allanó el camino de la medicina personalizada. El segundo descubrió las bacterias que viven en altas temperaturas y condujo al aislamiento de la enzima clave para el ensayo PCR. Lea los obituarios en Science y The Scientist.

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Recomendaciones para pesquisa basada en ADN

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ACMG1El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG, por sus siglas en inglés) ha divulgado siete puntos a considerar para implementar programas de pesquisa poblacional basados en estudios de ADN. La posición del ente puede ser consultada en DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-020-01082-w.

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Relevancia de la genómica en la covid-19

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Genomx– The Human Genome Organisation (HUGO) and the 2020 COVID-19 pandemic
– Policy for Evaluating Impact of Viral Mutations on COVID-19 Tests Guidance for Test Developers and Food and Drug Administration Staff February 2021
– Genomic sequencing in pandemics
– Insights from SARS-CoV-2 sequences
– SARS-CoV-2 within-host diversity and transmission
– Alarming COVID variants show vital role of genomic surveillance

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ADN ambiental relaciona polen con salud respiratoria

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PollenLa composición y abundancia del polen, según las muestras de ADN ambiental, podrían influir en el estado de salud respiratoria, sobre todo en el caso de una de las especies de pasto. Tales hallazgos aparecen en Rowney FM, Brennan GL, Skjøth CA, Wheeler B, Osborne NJ, Creer S, et al. Environmental DNA reveals links between abundance and composition of airborne grass pollen and respiratory health. Current Biology 2021; DOI:https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.02.019.

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Nuevos polimorfismos, asociaciones y variantes: glaucoma, colangeítis, diabetes, covid-19, enfermedad inflamatoria intestinal, color de los ojos, cáncer de mama

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– Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries
– rs1944919 on chromosome 11q23.1 and its effector genes COLCA1/COLCA2 confer susceptibility to primary biliary cholangitis
– Association of mitochondrial DNA copy number with prevalent and incident type 2 diabetes in women: A population-based follow-up study
– A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity
– A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals
– Whole-genome sequencing of African Americans implicates differential genetic architecture in inflammatory bowel disease
– Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
– Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women

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Lo más relevante del 2020 en medicina genómica

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Un panel de expertos ha propuesto una selección de los hechos más significativos en relación con la medicina genómica durante el año 2020: farmacogenética, diagnóstico prenatal, síndrome del QT largo, diabetes tipo 1, entre otros. Lea los detalles en Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, et al. Genomic Medicine Year in Review: 2020. Am J Human Genetics, 2020;107(6):1007-1010.

 

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