Cerca de 300 mutaciones no silentes en puntos específicos de los genes de las moléculas HLA-A, -B y -C han sido reveladas por una metodología computacional presentada en Shukla SA, Rooney MS, Rajasagi M, Tiao G, Dixon PM, Lawrence MS, et al. Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes. Nature Biotechnology 15 September 2015; doi:10.1038/nbt.3344.
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Un metanálisis de cuatro estudios de asociación de genoma completo ha encontrado nuevos loci de riesgo para el glioma en los cromosomas 10, 11, 12 y 15. Así se publica en Kinnersley B, Labussière M, Holroyd A, Di Stefano AL, Broderick P, Vijayakrishnan J, et al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma. Nature Communications 2015;6:8559; doi:10.1038/ncomms9559.
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Las mutaciones que afectan los genes ERBB2, EGFR, FGFR1, PDGFRA y MAP2K1 limitan la sensibilidad del cáncer colorrectal a los tratamientos dirigidos contra el EGFR. Estos y otros resultados aparecen en Bertotti A, Papp E, Jones S, Adleff V, Anagnostou V, Lupo B, et al. The genomic landscape of response to EGFR blockade in colorectal cancer. Nature 2015; doi:10.1038/nature14969.
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La introducción de la secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) en el diagnóstico de laboratorio de los síndromes tumorales hereditarios, en particular el cáncer de endometrio asociado al síndrome de Lynch, es apoyada en los comentarios de Tafe LJ. Targeted Next-Generation Sequencing for Hereditary Cancer Syndromes. A Focus on Lynch Syndrome and Associated Endometrial Cancer. The Journal of Molecular Diagnostics September 2015;17(5):472–482.
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Las tecnologías ómicas han revelado el origen clonal, en células de Schwann, del contagioso cáncer que amenaza con la extinción a los demonios de Tasmania. Los detalles se reportan en Grueber CE, Peel E, Gooley R, Belovemail K. Genomic insights into a contagious cancer in Tasmanian devils. Trends in Genetics September 2015;31(9):528–535.
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Las técnicas de análisis de las redes de genes y vías de señalización implicadas en la génesis y progresión de los tumores malignos son comentadas en Creixell P, Reimand J, Haider S, Wu G, Shibata T, Vazquez M, et al. Pathway and network analysis of cancer genomes. Nature Methods 2015;12:615–621.
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Las técnicas de secuenciación han encontrado al menos 17 genes relacionados con la patogénesis del linfoma cutáneo de células T. Las variaciones en el número de copias son la alteración genómica más importante, según se declara en Choi J, Goh G, Walradt T, Hong BS, Bunick CG, Chen K, et al. Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3356.
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La predicción del riesgo de cáncer de mama por medios de paneles que pueden llegar a cubrir más de 100 genes, son hoy un área en crecimiento dentro del diagnóstico genómico. Los aspectos positivos y negativos de estos ensayos son analizados en Easton DF, Pharoah PDP, Antoniou AC, Tischkowitz M, Tavtigian SV, Nathanson KL, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk. N Engl J Med 2015;372:2243-2257.
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Las aplicaciones del sistema CRISPR–Cas9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated 9) en los estudios de genes asociados a tumores malignos, son revisadas en Sánchez-Rivera FJ, Jacks T. Applications of the CRISPR–Cas9 system in cancer biology. Nature Reviews Cancer 2015; doi:10.1038/nrc3950.
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Un metanálisis sobre los polimorfismos de CYP19A1 y la respuesta a los inhibidores de aromatasa en los pacientes con cáncer de mama sugiere que una variante podría predecir el beneficio terapéutico en estos enfermos. El reporte preliminar aparece en Artigalás O, Vanni T, Hutz MH, Ashton-Prolla P, Schwartz IV. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine 2015;13:139.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
