La evaluación de la precisión del ensamblaje de los datos derivados de los experimentos de secuenciación de genoma se 
beneficiará con REAPR, un nuevo software validado en varias especies animales. La descripción de la herramienta aparece en Hunt M, Kikuchi T, Sanders M, Newbold C, Berriman M, Otto TD. REAPR: a universal tool for genome assembly evaluation. Genome Biology 2013;14:R47.
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La línea celular HeLa, una de las más empleadas en la investigación biomédica, ha sido secuenciada. Su genoma tiene un alto nivel de aneuploidía y numerosas variantes estructurales. Acceda al resporte en Landry JJM, Pyl PT, Rausch T, Zichner T, Tekkedil MM, Stütz AM et al. The Genomic and Transcriptomic Landscape of a HeLa Cell Line. G3 March 11, 2013, doi: 10.1534/g3.113.005777.
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El análisis filogenético de polimorfismos en el cromosoma Y de afroamericanos identificó una rama ancestral extremadamente antigua, con una edad estimada de 338 000 años, lo que la ubica antes de los fósiles humanos y los linajes mitocondriales. El hallazgo es comentado en Mendez FL et al. An African American Paternal Lineage Adds an Extremely Ancient Root to the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree. The American Journal of Human Genetics 28 February 2013, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.002.
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El 73% de las variaciones en regiones codificadoras del genoma humano se produjo en los últimos cinco mil o diez mil años, coincidiendo con el inicio de la expansión poblacional de nuestra especie. El artículo que presenta estos y otros hallazgos es el resultado de la re-secuenciación de más de 15 mil genes en 6515 individuos de ascendencia europea o africana, y es publicado en Nature 2013;493:216–220.
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A partir del análisis de datos públicos del Proyecto de los 1000 Genomas, se ha revelado que los individuos aparentemente sanos pueden portar un número variable de mutaciones altamente dañinas, algunas de las cuales pueden proporcionar información médica relevante. Tales hallazgos, que insisten en la necesidad de revisión de las bases de datos de mutaciones, son presentados en The American Journal of Human Genetics 2012;91(6):1022-1032.
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Las tecnologías genómicas pueden ser una alternativa al diagnóstico prenatal citogenético, al que superan en el tiempo requerido para obtener el resultado y en la capacidad de detección de los genes implicados. Una serie de artículos en The New England Journal of Medicine presenta el diagnóstico de un caso con síndrome CHARGE (N Engl J Med 2012;367:2226-2232), la comparación entre microarreglos y cariotipo en el diagnóstico prenatal (N Engl J Med 2012;367:2175-2184) y en las muertes fetales (N Engl J Med 2012;367:2185-2193). Un editorial aborda el tema en N Engl J Med 2012;367:2249-2251.
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La seriedad con que el sistema británico de salud ha decidido incorporar la medicina genómica se confirma con el anuncio de una iniciativa para secuenciar los genomas de cien mil personas, respaldada con un financiamiento estimado en 160 millones de dólares. La información que se obtendrá se empleará en el tratamiento del cáncer y otras enfermedades. Acceda a la nota publicada el 10 de diciembre por GenomeWeb.
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La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.
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El Proyecto de los 1000 Genomas ha publicado las variaciones en el ADN de 1092 personas de 14 grupos étnicos de África, Asia, Europa y América. Los datos obtenidos están disponibles para el dominio público y sumaron un total de 38 millones de polimorfimos (SNPs). Tales diferencias podrían explicar las variaciones en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a medicamentos y el efecto de factores ambientales. Acceda al artículo completo en Nature 2012;491:56-65.
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El principio de conteo de cromosomas empleado para la detección de aneuploidías puede aplicarse al análisis no invasivo del genoma fetal y revelar hasta alelos individuales. El método propuesto aprovecha el contenido de ADN fetal en la circulación materna, el cual se incrementa con el tiempo gestacional, y es comentado en Nature 04 July 2012.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
