La mezcla de muestras de ADN reduce los costos de los estudios genómicos a nivel poblacional, aunque la interpretación de los datos derivados representa un problema significativo. El paquete PoPoolation2 contiene un amplio conjunto de métodos estadísticos para la determinación de las frecuencias alélicas en poblaciones diferentes, al tiempo que predice los niveles de divergencia entre las muestras utilizadas. Acceda al resumen en Bioinformatics.
Por medio del secuenciamiento ultraprofundo de microARNs (ultra-deep miRNA-seq) y estudios de transformación en diez tejidos humanos se encontró que las variantes de estas pequeñas moléculas, conocidas como isomiRs, se asocian también al ARNm unido a los polirribosomas. Se trata, por tanto, de una red compleja de microARNs y variantes, completamente funcional, que cooperan en la regulación de vías génicas. Puede leer el reporte en Genome Biology.
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Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.
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Una nueva tecnología de secuenciamiento, denominada Benchtop Ion Proton Sequencer, puede procesar el genoma humano completo en apenas un día de trabajo a un costo de mil dólares. La mejoría en tiempo, precisión y precio podría tener un profundo impacto en las aplicaciones clínicas del secuenciamiento. Los fabricantes han solicitado la aprobación a la FDA y trabajan en la introducción progresiva de chips de capacidad creciente, según comenta el servicio de noticias Medical News Today.
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Investigadores holandeses han secuenciado el genoma de una mujer que había nacido por un parto pretérmino y vivió 115 años sin signos de demencia ni enfermedad vascular. Los resultados, aún preliminares, fueron presentados en el 12 Congreso Internacional de Genética Humana, y contienen las variaciones genómicas que podrían arrojar luz sobre los genes y variantes que contribuyeron a la longevidad y buena salud física y mental de la donante.
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La comparación de los genomas de 29 especies de mamíferos, veinte de ellos secuenciados por vez primera, ha revelado la existencia de 4000 exones nunca antes detectados, mil nuevas familias de ARN con diversas funciones reguladoras y unos tres millones de sitios de unión de factores de transcripción. Igualmente se han encontrado las regiones de más rápida evolución en los genomas del hombre y otros primates, de acuerdo con el reporte original en Nature.
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A partir de una muestra de cabello de un aborigen australiano, donada a inicios del siglo XX, se obtuvieron secuencias genómicas sin presencia de genes europeos. El estudio constató que los habitantes originarios de Australia descienden de una dispersión humana temprana en el este asiático hace unos 62000 o 75000 años, lo que hace a esta población una de las más antiguas comunidades fuera de África. El trabajo aparece en Science.
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A partir del genoma de individuos de Asia, Europa y África, investigadores de la Universidad de Cornell han descubierto que los San, una tribu de cazadores del sur de África, divergieron de otras poblaciones humanas hace 130 000 años, mucho antes de lo estimado, mientras que los ancestros de los actuales euroasiáticos migraron de África hace solo 50 000 años. El estudio está disponible en Nature Genetics.
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La comparación de los genomas y transcriptomas de 18 individuos coreanos no emparentados ha identificado nuevas fuentes de diversidad genética humana. La secuenciación reveló 9,56 millones de variantes, 23,2% de las cuales no había sido reportado, así como 1809 sitios de modificación transcripcional de bases y 580 puntos de expresión específica de alelos. Aún quedan numerosas variaciones por descubrir en el genoma humano, en opinión de los autores en Nature Genetics.
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El Proyecto de los 1000 Genomas ha concluido el secuenciamiento de baja cobertura del genoma completo de 1094 muestras y espera llegar a la cifra de 1167 individuos de 13 poblaciones diferentes durante el presente año. El secuenciamiento genómico ha revelado 39 millones de polimorfismos mononucleotídicos (SNP en inglés), veinte millones de los cuales son nuevos, así como 4.7 millones de indels (inserciones/deleciones). Las variantes nuevas son raras, con una frecuencia alélica por debajo del 1% y se estima tengan algún efecto funcional. El proyecto planea incluir poblaciones de África, Asia, Europa y América para llegar hasta los 2500 sujetos secuenciados. El anuncio fue hecho en el evento Biology of Genomes en Cold Spring Harbor, Estados Unidos.
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