Tratamientos

p53 media acción de CRISPR–Cas9 en edición del genoma

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2018 06 23 - p53La inhibición de p53 podría mejorar la eficiencia de la edición del genoma por medio de CRISPR–Cas9. Esta interacción, al mismo tiempo, llama la atención sobre la necesidad de monitorear la función de p53 durante las terapias celulares, por el riesgo de daño al ADN. Puede acceder al reporte original en Haapaniemi E, Botla S, Persson J, Schmierer B, Taipale J. CRISPR–Cas9 genome editing induces a p53-mediated DNA damage response. Nature Medicine 2018.

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Técnicas moleculares en el estudio del microbioma

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2018 04 25 EIMCLa heterogeneidad del microbioma humano, su relación con la salud y la enfermedad y las técnicas moleculares empleadas en su caracterización, son temáticas abordadas en la revisión del Campo-Moreno R, Alarcón-Cavero T, D’Auria G, Delgado-Palacio S, Ferrer-Martínez M. Microbiota en la salud humana: técnicas de caracterización y transferencia. Enferm Infecc Microbiol Clin 2018;36:241-5.

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Falleció padre de la farmacogenética

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A mediados del siglo XX, Arno G. Motulsky definió las diferencias en la respuesta a los fármacos y su relación con los genotipos, particularmente en las deficiencias de G6PD y pseudocolinesterasa. A Motulsky, recién fallecido, se le dedica un editorial en Jarvik GP. Arno G. Motulsky (1923–2018): A Founder of Medical Genetics, Creator of Pharmacogenetics, and Former ASHG President. Am J Human Genet 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.005.

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Farmacogenómica de receptores unidos a proteína G

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Las variaciones genéticas de los receptores unidos proteína G (en inglés G-protein-coupled receptors) pueden llevar a reacciones adversas o respuestas alteradas. La medicina de precisión es una necesidad en este importante grupo farmacológico, según Hauser AS, Chavali S, Masuho I, Jahn LJ, Martemyanov KA, Gloriam DE, et al. Pharmacogenomics of GPCR Drug Targets. Cell, 2018;172(1-2):41–54.

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Ensayan edición del genoma in vivo para tratar sordera genética

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2017 12 20 - deafnessLa inyección coclear de complejos de lípidos-ARN con Cas9 en un modelo animal de sordera humana de causa genética y transmisión autosómica dominante, dirigidos al alelo Tmc1, resultó en la reducción de la pérdida progresiva de la audición, entre otros indicadores. El reporte recién ha aparecido en Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature 2017; doi:10.1038/nature25164.

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Estiman en 2000 las enzimas humanas sin función conocida

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2017 12 13 enzymesA partir de la información contenida en bases de datos como Swiss-Prot, BRENDA y KEGG, unas 2000 proteínas humanas serían enzimas, lo que representa más del 30 % del proteoma de función desconocida. Las implicaciones para áreas como la enzimología, el metabolismo y las enfermedades raras, son discutidas en Ellens KW, Christian N, Singh C, Satagopam VP, May P, Linster CL. Confronting the catalytic dark matter encoded by sequenced genomes. Nucleic Acids Research. 2017;45(20):11495–11514.

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Moléculas sintéticas revierten envejecimiento celular

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2017 12 13 senescenceAnálogos sintéticos del resveratrol que actúan sobre factores que participan en el procesamiento alternativo del ARNm, mostraron efectos relacionados con la reversión de la senescencia celular. El incremento de la longitud de los telómeros, la reincorporación al ciclo celular y la actividad proliferativa son evidencias reportadas en Latorre E, Birar VC, Sheerin AN, Jeynes JCC, Hooper A, Dawe HR, et al. Small molecule modulation of splicing factor expression is associated with rescue from cellular senescence. BMC Cell Biology 2017;18:31.

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Manipulación genética revierte insuficiencia cardiaca tras infarto

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2017 10 22 HippoLa inhibición de Hippo, una cascada intracelular en cardiomiocitos, induce un programa de reparación que mejora la función del corazón en un infarto o tras un fallo isquémico siguiente. Por tanto, el corazón en insuficiencia tiene una capacidad regenerativa mayor que la esperada, en opinión de los autores en Leach JP, Heallen T, Zhang M, Rahmani M, Morikawa Y, Hill MC, et al. Hippo pathway deficiency reverses systolic heart failure after infarction. Nature. 2017;550:260–264.

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Desarrollan variante de CRISPR–Cas para edición del genoma

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2017 10 22 Crispr RNALa obtención de Cas13a de la bacteria Leptotrichia wadei aporta una mayor especificidad y es aplicable al estudio del ARN en las células de mamíferos. Hay perspectivas de su empleo como terapia de edición del genoma, de acuerdo con Abudayyeh OO, Gootenberg JS, Essletzbichler P, Han S, Joung J, Belanto JJ, et al. RNA targeting with CRISPR–Cas13. Nature 2017;550:280–284.

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