Otros Proyectos Genoma

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Las muestras de 78 enfermos infectados en la actual epidemia de ébola permitieron aislar 99 secuencias virales y reconstruir la historia del brote: derivada de una cepa de África central de 2004, cruzó de Guinea a Sierra Leona en mayo de 2014 con una sostenida transmisión entre humanos sin evidencia de otras fuentes zoonóticas adicionales. Las implicaciones de las mutaciones para el diagnóstico, las vacunas y los tratamientos son comentados en Gire SK, Goba A, Andersen, Sealfon RSG, Park DJ, Kanneh L, Jalloh S, et al. Genomic surveillance elucidates Ebola virus origin and transmission during the 2014 outbreak. Science 12 September 2014;345(6202):1369-1372.

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La secuenciación del genoma de 274 cepas del Vibrio cholerae reveló que los genes de fagos, profagos, trasposones y plásmidos son los de más rápida evolución en los genomas bacterianos. Tales son los resultados expuestos en Dutilh BE, Thompson CC, Vicente ACP, Marin MA, Lee C, Silva GGZ, et al. Comparative genomics of 274 Vibrio cholerae genomes reveals mobile functions structuring three niche dimensions. BMC Genomics 2014;15:654.

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Muestras de placentas de más de 300 sujetos han arrojado que ese tejido contiene una población residente o microbioma, formada por las especies Firmicutes, Tenericutes, Proteobacteria, Bacteroidetes y Fusobacteria. El hallazgo es publicado en Aagaard K, Ma J, Antony KM, Ganu R, Petrosino J, Versalovic J. The Placenta Harbors a Unique Microbiome. Sci. Transl. Med. 2014;6:237ra65.

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La comparación genómica de 343 cepas de Bordetella pertussis, aisladas entre 1920 y 2010, permitió trazar la diseminación geográfica e histórica de la bacteria, así como los cambios en las proteínas implicadas en la inmunidad protectora tras la vacunación. Puede acceder a todos los resultados en Bart MJ, Harris SR, Advani A, Arakawa Y, Bottero D, Bouchez V, et al. Global Population Structure and Evolution of Bordetella pertussis and Their Relationship with Vaccination. mBio 22 April 2014;5(2):e01074-14.

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La construcción del mapa del genoma del mosquito Aedes aegypti y su comparación con el del Anopheles gambiae permitió establecer que los minisatélites son responsables de la rápida evolución del cromosoma 1 del primero. El trabajo está disponible en Timoshevskiy VA, Kinney NA, deBruyn BS, Mao C, Tu Z, Severson DW, et al. Genomic composition and evolution of Aedes aegypti chromosomes revealed by the analysis of physically mapped supercontigs. BMC Biology 2014;12:27.

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Los datos de secuencia pueden ser parámetros clínicos relevantes para predecir la virulencia de cepas bacterianas circulantes. Tal es la conclusión del estudio del genoma de 90 cepas de estafiloco dorado resistente a la meticilina, publicado en Laabei M, Recker M, RudkiN JK, Aldeljawi M, Gulay Z, Sloan TJ, et al. Predicting the virulence of MRSA from its genome sequence. Genome Res. April 9 2014; doi: 10.1101/gr.165415.113.

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A punto de cumplir una década, los organizadores de Harvard Personal Genome Project consideran que la divulgación no anónima de datos clínicos, de historia familiar y del genoma favorece la investigación y la educación de la población. Así puede leerse en Ball MP, Bobe JR, Chou MF, Clegg T, Estep PW, Lunshof JE, et al. Harvard Personal Genome Project: lessons from participatory public research. Genome Medicine 2014;6:10.

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Las secuencias completas de otros 20 microorganismos causantes de enfermedades de transmisión digestiva han sido divulgadas por el Proyecto Cien Mil Genomas. El objetivo final es estudiar esa cantidad de virus y bacterias para acelerar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de transmisión digestiva. Los nuevos genomas están disponibles en el sitio de BioProject.

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La utilización de la secuenciación del genoma completo para investigar un caso con tuberculosis resistente a drogas, revela la potencialidad de las tecnologías genómicas en la distinción entre recaída y reinfección, así como para identificar casos secundarios. Lea Köser CU, Bryant JM, Becq J. Török ME, Ellington MJ, Marti-Renom MA, et al. Whole-Genome Sequencing for Rapid Susceptibility Testing of M. tuberculosis. N Engl J Med 2013;369:290-292.